張華儔博士是參加此次亞太骨質(zhì)疏松會議的中國代表團成員之一。他來自北京醫(yī)院骨科，是中華醫(yī)學會骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會青年委員。在本次會議的間隙，記者就骨質(zhì)疏松的研究進展問題，采訪了張華儔博士。張華儔博士提出遺傳學研究正成為骨質(zhì)疏松的研究熱點。

“人種不同，其骨質(zhì)疏松性骨折的發(fā)病率也不同。”張華儔博士開門見山。接著他描述了其中的差別。

“雖然在骨質(zhì)疏松的發(fā)病率上白種人最高，黃種人次之，黑種人最低(有研究認為，這與不同人種的維生素D受體的分布不同有關)，但在髖部骨折的發(fā)病率上，黃種人比白種人還要高。2002年，在香港特區(qū)舉辦的一個有關骨質(zhì)疏松的研討會上，與會者對這一問題進行了探討。盡管有專家從解剖學的角度，將此歸因于黃種人的股骨頸長軸較白種人長，摔倒后易于發(fā)生骨折，但要在此問題上得到一個能夠取得共識的、有說服力的結論，仍需要進行更深入的研究。”

“骨質(zhì)疏松是一種復雜的、發(fā)病機理還沒有徹底被人們了解的骨代謝性疾病。該病涉及遺傳、內(nèi)分泌代謝疾病、婦科疾病、老年病以及營養(yǎng)學、放射醫(yī)學、運動醫(yī)學和生物力學、生物化學、分子生物學等等。”接著，張華儔博士向記者介紹了骨質(zhì)疏松的研究動態(tài)。

張華儔博士說，通常，人們從峰值骨量獲得及凈骨丟失率兩方面來探討骨質(zhì)疏松的發(fā)病機理。一般來說，低峰值骨量結合高骨丟失率可導致骨質(zhì)疏松，而激素(如雌激素、甲狀旁腺激素、降鈣素、活性維生素D、甲狀腺素等)的調(diào)控因素、營養(yǎng)因素(如攝鈣量低、微量元素缺乏、維生素缺乏等)、物理因素(如活動與負重、日光等)、種族和遺傳因素、年齡和性別因素、孕娠因素等，都與骨質(zhì)疏松有關。

目前，人們對骨質(zhì)疏松的研究已深入到分子生物學水平，并在其基因遺傳學研究上取得了可喜的成果。如法國國家健康與醫(yī)學研究院的科學家研究發(fā)現(xiàn)，一個負責運送磷酸鹽和鈉的NTP2a基因若異常，將使磷酸鹽從體內(nèi)流失，從而導致骨質(zhì)疏松和腎結石；日本歧阜縣國際生物研究所，對1500名年齡在65～70歲婦女的“TGF-β1”基因的堿基排列、血液中雌激素的濃度以及骨密度等進行了調(diào)查。結果發(fā)現(xiàn)，有兩個堿基對閉經(jīng)后骨量的減少起到了重要作用；我國醫(yī)學遺傳學專家在骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征遺傳家系研究中發(fā)現(xiàn)，LRP5基因突變是該綜合征的病因，該家系中攜帶此突變基因但未發(fā)病個體的骨密度，顯著低于正常人。

此外，維生素D受體基因、I型膠原基因、雌激素受體基因和IL-6基因等編碼的蛋白質(zhì)，都參與了調(diào)控骨代謝活動，因此對這些基因的研究現(xiàn)在已成為骨質(zhì)疏松研究領域的熱點。其中，I型膠原基因在不多的研究中就極其顯著地表現(xiàn)出與骨量的相關性；雌激素受體基因與骨轉換的關系也與臨床雌激素水平下降引起的高骨轉換率相吻合，因此有必要對這兩種基因進行系統(tǒng)的研究。

張華儔博士同時指出，目前人們認為，骨轉換是極其復雜的生理過程，需要許多激素、細胞因子及細胞協(xié)同完成。其中任一環(huán)節(jié)的變化，都影響骨量的獲得和骨轉換的平衡，而每一環(huán)節(jié)顯然都受控于基因，而受控于多基因的可能性要比單基因大。因此，要從基因角度探討骨質(zhì)疏松問題并對它的發(fā)生做出預測，就必須對多基因及基因多態(tài)性進行全面研究。