兒科學的研究范圍是兒童及青少年時期健康成長和疾病的有關問題。一些兒童醫院和綜合性醫院兒科已將服務人群從１４歲擴大到１８歲，即將出版的全國統編教材第六版五年制本科《兒科學》也增加了“青少年的特殊健康問題”一章。這一措施彌補了１４～１８歲人群的醫療保健服務空缺，使兒科學的內涵得以完善，也是走向與國際兒科學接軌的重要一步。
疾病遺傳學研究
人類基因組工程的完成和后基因組工程的開展推動了醫學的發展。幾乎所有單基因遺傳病均在兒童時期發病。多基因遺傳病雖可在成年期、甚至老年期發病，但人們正在試圖通過兒童時期的基因多態性分析來預測日后的發病危險。
單基因遺傳病
這類疾病是由單個基因突變導致所編碼的蛋白質缺失，而引起相應的臨床表現，即一個基因突變－一個蛋白質缺失－一種疾病的模式。長期以來，這類疾病的診斷依賴于臨床癥狀、家族史和間接的功能性試驗。目前，許多單基因遺傳病的突變或缺失基因已被定位克隆，突變形式也已明確，因此ＤＮＡ序列分析是確診這些單基因遺傳病的最有效方法。有關這方面的研究很多，僅舉例如下：
上海第二醫科大學新華醫院對６０例肝豆狀核變性（ＷＤ）進行了ＤＮＡ序列分析，發現了１１種基因突變和多態性，突變熱點為Ｒ７７８Ｌ（４５．６％）。海南省人民醫院采用多重ＰＣＲ法檢測地中海貧血，認為該方法可用于地中海貧血高發區的篩查。首都兒研所對６個遺傳性ＱＴ間期延長綜合征家庭的３１名成員及５０名正常人對照進行了研究，發現２例ＫＶＬＱＴ１ ３５６－３５７△ＱＱ和６２６－６３１△ＧＳＧＧＰＰ突變。重慶醫科大學兒童醫院發現２種新型Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ綜合征ＷＡＳＰ基因突變類型（９８４ｄｅｌＣ，Ｈ３１７ｆｓＸ４４４）和（１３８８Ｇ→Ｔ Ｅ４５２Ｘ），并被國際疾病基因庫收錄。杭州大學兒童醫院用ＰＣＲ－單鏈構象多態性（ＳＳＣＰ）檢測了２８例結節性硬化癥，４例為ＴＳＣ１突變，１５例為ＴＳＣ２突變（其中２例發現２處同源突變），包括無義、錯義和移碼突變。此外，研究還發現我國糖原累積病Ｉａ型的遺傳學特征主要為Ｇ７２７Ｔ純合突變。ＤＮＡ序列分析除可確診疾病外，還能用于產前診斷和尋找疾病攜帶者，有利于遺傳學咨詢和優生優育的原則。
ＤＮＡ序列分析較為費時和費事，鄭州大學第一醫院采用微衛星遺傳標記ＤＸＳ１６多態性技術對Ｘ－連鎖遲發型脊柱骨骺發育不良家系成員進行了連鎖分析，確定與該家系致病基因連鎖的ＤＸＳ１６等位基因型。結果表明，連鎖分析與測序一樣準確，且簡便、快速、花費少。復旦大學兒科醫院采用Ｂｒｕｔｏｎ酪氨酸激酶單抗篩查Ｘ－連鎖無丙種球蛋白血癥，較基因序列分析簡便。
多基因遺傳病
隨著人類后基因組工程的開展，蛋白質組學已深入到臨床學科，“各種生物學功能和行為均有其遺傳學背景”的理念已開始為臨床醫師所接受，這正是目前人們熱衷于疾病基因多態性研究的原因。
在疾病病因方面：上海第二醫科大學新華醫院研究了１２０例圓錐動脈干缺損患兒及家屬，發現２２／１０９例（２４．８％）為２２ｑ１１．２微缺失法洛四聯癥肺動脈閉鎖者發生率更高。中南大學第二醫院利用基因芯片技術探討模型鼠發生腎間質纖維化的相關基因，發現了部分參與腎臟纖維化的未知基因。
在治療效果和預后的評估方面：深圳兒童醫院采用ＰＣＲ－限制性內切酶片段長度多態性分析和差異對比的方法，發現川崎病患兒中ＴＮＦ－α ３０８Ａ基因型者對靜脈注射丙種球蛋白反應不佳，ＩＬ－１０ １０８２Ａ／８１９Ｔ／５９２Ａ單體型者的冠狀動脈受損危險高于非ＡＴＡ單體型者。北京大學第一醫院研究了腎病綜合征（ＮＳ）皮質類固醇受體基因ＮＲ３Ｃ１多態性與類固醇抵抗的關系，結果顯示，６種多態性中有２種與類固醇抵抗相關，提出應對原發性ＮＳ的ＮＲ３Ｃ１進行篩選以預測皮質類固醇療效。重慶醫科大學兒童醫院還通過ｍＲＮＡ差異表達和基因文庫分子模擬延伸等技術，發現了白血病耐藥細胞株的相關耐藥基因。
疾病的分子和細胞生物學發病機制研究
分子生物學技術加快了疾病發病機制研究的步伐，廣泛涉及細胞因子、受體、表面標記、核轉錄因子、細胞間和細胞內信息傳遞等分子生物學和免疫學領域，有利于對疾病本質的認識和開展新的治療途，僅舉例如下：
北京大學第一醫院發現腎病綜合征（ＮＳ）腎小球ｐｏｄｏｃｉｎ表達顯著減少，ｎｅｐｈｒｉｎ、ｐｏｄｏｃｉｎ和α－ａｃｔｉｎｉｎ分子分布異常，認為這些可能與裂孔隔膜通透性增加和蛋白尿的產生相關。華西大學第二醫院證實病毒感染增強ＮＳ患兒的ＮＦ－κＢ，促使其急性發作，而皮質類固醇可通過誘導ＩκＢα合成及降低其分解，從而降低ＮＦ－κＢ活性，使病情緩解。ＴＮＦ－α抑制促紅細胞生成素（ＥＰＯ）是慢性炎癥性貧血的原因之一。胃腸功能紊亂與胃泌素和胃動素（ｍｏｔｉｌｉｎ）的調節失衡相關。ＴＮＦ－α、ＩＬ－６、ＩＬ－１β和磷脂酶Ａ２等炎癥因子在嚴重炎癥反應、休克和多臟器功能衰竭發生中的重要能動作用已受到兒科臨床醫師高度重視，并開始抗炎癥因子治療的早期臨床驗證。
樹突狀細胞（ＤＣ）、Ｔｈ１細胞、Ｔｈ２細胞、ＩＬ－４、ＩＬ－１０、ＩＬ－１２、ＩＬ－１３、ＩＬ－１８、ＴＮＦ－γ在哮喘和其他過敏性疾病發病機制中的相互作用是當前最熱門的課題之一。重慶醫科大學兒童醫院、溫州醫學院等單位在這方面進行了初步嘗試，重點是如何調節ＤＣ分泌足夠的ＩＬ－１２，誘導Ｔｈ０細胞向Ｔｈ１細胞分化，分泌ＴＮＦ－γ，或誘導ＤＣ（如經ＩＬ－１０處理），使之處于特殊狀態，促進Ｔｈ０向Ｔｈ３和調節性Ｔ細胞分化，達到免疫耐受。卡介苗及其提取物有可能作為促Ｔｈ１細胞分化劑而用于臨床。廣西大學通過測定Ｂａｘ、Ｂｃｌ－２、Ｆａｓ、ＦａｓＬ、天冬氨酸特異性半胱氨酸蛋白酶（ｃａｓｐａｓｅ）－３和ＴＵＮＥＬ染色法，證明哮喘患兒外周血嗜酸性粒細胞凋亡減少，皮質類固醇可促進其凋亡。
在新生兒缺氧缺血性腦病（ＨＩＥ）的分子生物學機制方面，中南大學湘雅醫院的實驗顯示新生大鼠腦組織缺氧誘導因子α增高，７２小時達高峰，伴以神經原細胞凋亡。第四軍醫大學唐都醫院發現，ｃ－ＡＭＰ反應元件結合蛋白（ＣＲＥＰ）通過神經生成因子促進ｃ－ｆｏｓ和Ｂｃｌ－２表達，使海馬神經原修復和存活。
杭州大學兒童醫院發現，新生兒敗血癥中性粒細胞粘附分子ＣＤ１１ｂ表達下調與感染嚴重程度相關。北京大學第一醫院動物實驗表明，肺動脈內皮型ＮＯ合酶（ｅＮＯＳ）合成表達增高、血漿ＮＯ含量上調在高肺血流所致肺動脈高壓和肺血管重建的形成中起重要調節作用。
高新技術的應用
近年出現的高新技術在我國兒科臨床診斷和治療中得到了廣泛應用，促進了兒科事業的發展。
新生兒：頭顱Ｂ超、磁共振和ＣＴ檢查早產兒腦室周圍－腦室內出血已廣泛應用于臨床，最大度序列（ＭＩＳ）腦干聽覺電位可更敏感地檢測窒息后腦功能障礙。浙江大學兒童醫院使用肺力學監測指導正確應用呼吸機，治療１１０例新生兒呼吸窘迫綜合征獲得成功。
心血管疾病：北京大學第一醫院和安貞醫院用射頻消融（ＲＦＣＡ）治療快速性心律失常４５１例，成功率達９８％。一些單位用可回收彈簧圈及國產蘑菇傘雙盤閉合器（Ａｍｐｌａｔｚｅｒ）治療動脈導管未閉３２１例、球囊擴張法治療主動脈縮窄１８例均獲得成功。
神經系統疾病：動態腦電圖（ＡＥＥＧ）和視頻腦電圖（ＶＥＥＧ）不僅有助于確立癲癇的診斷，還可提供發作類型，缺點為易出現記錄偽跡。
消化系統疾病：杭州大學兒童醫院采用消化道內鏡切除食管、胃、大腸息肉，治療出血性消化性潰瘍和食管胃底靜脈破裂出血，消化道異物等取得初步成效。
血液系統疾病：杭州大學兒童醫院應用多色流式細胞儀對２２２例兒童急性白血病進行免疫分型，對治療方案選擇及預后判斷具有重要意義。我國小兒白血病的預后已得到改善：急性淋巴細胞性白血病（ＡＬＬ）的３年無病生存率為６０％～７５％，急性非淋巴細胞白血病（ＡＮＬＬ）為５３．４％～６７．４％。
第一軍醫大學采用同胞骨髓、外周血和臍血造血干細胞移植治療重型地中海貧血，成功率８９％，治愈率８３％。上海第二醫科大學新華醫院使用ＣＤ３４＋細胞治療ＳＬＥ取得療效。胚胎干細胞（ＥＳＣ）和間充質干細胞（ＭＳＣ）的體外研究在廣州、上海、重慶等地進行。由于ＭＳＣ缺乏ＨＬＡ標記，不引起Ｔ細胞的識別，不易發生排斥反應，可作為組織細胞工程的材料，中山大學附二醫院在ＭＳＣ體外擴增方面積累了一定經驗，現正在實驗室水平進行ＭＳＣ的神經、心肌等組織重建的研究。
遺傳代謝病：研究人員采用氣相色譜儀／質譜儀／氨基酸分析儀篩查尿有機酸，可發現以往無法診斷的病種，如甲基丙二酸血癥，丙酸、α－酮戊二酸尿癥，酪、賴、焦谷氨酸尿癥，半乳糖血癥，復合羧化酶缺乏癥，生物素酶缺乏癥等。這
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