羅徹斯特的大學(xué)醫(yī)療中心的科學(xué)家剛剛發(fā)現(xiàn)一種基因缺陷，會破壞細(xì)胞的廢物排除功能，而造成使患者于25歲以前死亡的一種恐怖兒童疾病。

九年來，研究人員知道了導(dǎo)致Batten癥的基因缺陷。但是研究人員尚未了解這種基因錯(cuò)誤如何導(dǎo)致美國每年月1，000名孩子死亡的疾病。

在一篇由羅徹斯特大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)發(fā)表于2003年12月23日Proceedings of the National Academy of Sciences期刊中的研究報(bào)告，發(fā)現(xiàn)了這種疾病的生化過程。

他們發(fā)現(xiàn)基因缺陷與控制精胺酸進(jìn)入酵母液泡的蛋白質(zhì)有關(guān)。酵母的液泡很類似于人類細(xì)胞中的溶小體，可以去處或再生利用細(xì)胞廢葉的物質(zhì)。

Batten癥的患者之溶小體無法正確地運(yùn)作，細(xì)胞最終因?yàn)闊o法抬出廢物而膨脹死亡。

Batten兒童孩子出生時(shí)健康，但是到了約4、5歲時(shí)，出現(xiàn)的第一個(gè)癥狀為視力問題，之后腦部細(xì)胞也發(fā)生問題，患者講話或移動的能力均受到影響。大多數(shù)病人在青少年時(shí)期或20歲時(shí)死亡。