最常見的阿爾茨海默氏癥并不會遺傳，但是科學家對于導致這一結果的原因卻知之甚少。研究人員如今發現了一些脫氧核糖核酸（ＤＮＡ）變異，這些變異可能導致患者紊亂跡象的增加。這一研究結果支持了較早前有關阿爾茨海默氏癥在一定程度上是由于細胞能量“工廠”的缺乏而引發的假設。

研究人員發現了一些與阿爾茨海默氏癥的家族形式有關的基因，這種類型的阿爾茨海默氏癥大約占全部阿爾茨海默氏癥病例的１０％左右，并且通常在６０歲前后發病，但是研究人員卻沒有找到與更為普遍的、較晚發病的阿爾茨海默氏癥有關的基因缺陷。一些證據表明線粒體內部的ＤＮＡ存在變異的終身積累現象，線粒體是細胞內產生能量的細胞器。例如，美國Ｉｒｖｉｎｅ加利福尼亞大學的Ｄｏｕｇｌａｓ Ｗａｌｌａｃｅ和同事發現，有一小部分阿爾茨海默氏癥患者體內的線粒體ＤＮＡ中攜帶有一種特殊的變異。但是這一發現實在無法解釋為什么阿爾茨海默氏癥存在那么多的晚期發病受害者。因此，研究人員一直在對此進行研究。

在對編碼了一種蛋白質的每一種線粒體基因進行分析，且沒有發現有用的信息后，Ｗａｌｌａｃｅ的研究小組決定對負責調節線粒體基因表達，并且在細胞分裂時，幫助復制線粒體ＤＮＡ的一小段ＤＮＡ區域進行研究。研究小組在本周的美國《國家科學院院刊》網絡版上報告說，通過將２３名阿爾茨海默氏癥患者大腦中的ＤＮＡ與年紀相當的４０名健康志愿者的大腦ＤＮＡ進行對比后，研究小組發現，一種變異僅僅發生在阿爾茨海默氏癥患者的大腦中——大約有６５％的患病大腦中包含有這種變異。其他的變異在阿爾茨海默氏癥患者中則更為普遍。另外，研究小組注意到，那些在８０歲之前死于阿爾茨海默氏癥的患者大腦內許多細胞中均含有一些變異，然而他們在死亡時只在較少細胞中出現了更多種類的變異。這一發現表明，這些變異在生命的早期階段便已經存在了，它們聚集在大腦細胞中，并很有可能提高患病的危險。

波士頓哈佛醫學院的神經遺傳學家Ｒｕｄｏｌｐｈ Ｔａｎｚｉ指出，研究小組發現的線粒體ＤＮＡ變異“非常值得重視”。但是他強調，盡管這些數據與和阿爾茨海默氏癥患者的線粒體有關的其他證據相符合，但是這項研究的樣本大小非常有限，因此其成果只能是一個初步的結果。