并發(fā)肝細胞癌-膽管癌（HCC-CC）與CC的遺傳相似性高于HCC，HCC-CC和CC的常見致癌通路可出現(xiàn)變化。

法國Beaujon醫(yī)院的Dominique Cazals-Hatem博士指出，并發(fā)肝細胞癌-膽管癌（HCC-CC）的患者具有肝細胞與膽道內(nèi)皮細胞雙重分化。為更好地了解膽管癌（CC）、HCC-CC和肝細胞癌（HCC）之間的關(guān)系，研究人員普查了患者的遺傳變化。

研究人員選擇9例CC、15例HCC-CC和3例單發(fā)HCC與CC病變（“碰撞瘤”）的患者，利用400個微衛(wèi)星標志物檢測雜合子丟失（LOH）、p53和β鏈蛋白突變。與曾闡明特點的137例HCC患者進行比較。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，6例CC和HCC-CC患者出現(xiàn)TP53基因突變。具有碰撞瘤的2例患者具有CTNNB1/β鏈蛋白，但CC或HCC-CC患者均未發(fā)生突變。 CC和HCC-CC患者均具有高水平的染色體不穩(wěn)定性。50%以上的CC和HCC-CC患者的3p和14q染色體具有復(fù)發(fā)特異性LOH，而不足10%的HCC患者出現(xiàn)這些染色體區(qū)的刪除。研究人員分別定義了3p24-p14和14q24-q32的最小常見刪除區(qū)（MCRD）。

Cazals-Hatem博士認為，并發(fā)HCC-CC與CC的遺傳相似性高于HCC，HCC-CC和CC的常見致癌通路出現(xiàn)變化。