圣路易斯華盛頓大學藥學院的研究員用改進了的基因療法使患血友病A的初生小鼠和狗能夠健康的存活。這種基因治療的方法是在動物細胞中導入一個基因，這個基因編碼一種促使血液凝結的蛋白質——凝血因子VIII（在患血友病的動物體內由于基因的遺傳缺失不能編碼這種蛋白因子）。這項研究結果將公布Proceedings of the National Academy of Sciences上。

血友病是一種遺傳性易出血癥，是由于X染色體遺傳突變阻斷了正常凝血因子的產生所導致的，該病是X連鎖隱性遺傳的。血友病使病患者日常生活受到很大的限制，當他們受外傷出血后，傷口不能自動痊愈；甚至跑步都會出現關節積血。此外，時間久了之后，病患者就會遭受關節損壞帶來的嚴重后果，并出現由于過度出血所造成的一系列并發癥。

由于編碼凝血因子VIII的基因很大，很難有合適的基因載體可以使用，所以血友病A的基因治療受到了很大的限制。因此，研究員去除了因子VIII的一部分基因和其它的一些遺傳成分，從而使被轉導的基因最小化，同時還用一種大型的逆轉錄病毒載體（gamma retroviral vector）。載有凝血因子VIII基因的載體被注射入患血友病A的初生小鼠和小狗的血液中之后，血液檢測表明所有的動物都能夠產生凝血因子VIII，而且在血液凝結化驗中，凝血因子VIII的凝血活性都較高?！斑@個結果使我們感到非常的興奮，”發表這種基因療法的研究員Ponder（華盛頓大學藥學、生物化學和分子生物物理學的副教授）說：“因為采用這種改進了的基因技術治療過的患血友病A的狗，其體內產生的凝血因子VIII數量是原來的20倍，而且因子活性水平較高，這是以前從未出現過的，特別是在大型動物中。”

研究員利用初生的動物進行研究有兩個理由：一、它們正處于生長階段，被整合了基因的活細胞在生長過程中擴增的新生細胞都具有了編碼凝血因子的基因，并且隨著成長其體內包含凝血因子功能基因的細胞就會增加很多倍。二、成熟動物體內的免疫反應會抑制并減少凝血因子的活性，然而初生小鼠和小狗的免疫系統還未成熟，這就減少了細胞內抗拒轉入基因的免疫反應的可能性。

很顯然，研究的最終目的是把這種基因治療技術應用到人類，但是人類在初生時有比小鼠更成熟的免疫系統，因此Ponder認為，“當此技術應用到與人類關系更近的動物時，就可能出現更大的免疫抑制反應。因此，下一步需要把這種基因療法在靈長類動物中進行實驗，看看是否有辦法阻止免疫抑制的發生。