Baylor醫(yī)學(xué)院的研究人員日前在《細(xì)胞》雜志上公布了他們有關(guān)神經(jīng)疾病的新的研究成果。HudaZoghbi博士和同事確定出了一種確實(shí)能提高ataxin－1蛋白（失調(diào)癥蛋白質(zhì)1）正常活性的遺傳突變。雖然脊髓小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥比較罕見，但是這一發(fā)現(xiàn)對(duì)了解類似的、更加常見的疾病有重要意義。在此之前，HudaZoghbi博士發(fā)現(xiàn)，該病患者的ataxin－1基因中重復(fù)堿基（CAG）的數(shù)量異常增多（CAG的大量重復(fù)導(dǎo)致谷氨酸的產(chǎn)生）。研究人員將攜帶80個(gè)重復(fù)的、異常的ataxin－1蛋白引入小鼠，從而造成了Purkinje細(xì)胞（一種神經(jīng)元）發(fā)生了退化并導(dǎo)致小鼠發(fā)生共濟(jì)失調(diào)。當(dāng)將攜帶30個(gè)重復(fù)的大量正常蛋白引入小鼠還能導(dǎo)致神經(jīng)元功能異常。這意味著正常的和突變形式的ataxin－1都具有破壞功能，正常的蛋白水平過高時(shí)也會(huì)變成毒素。 
/**/