Baylor醫學院的研究人員日前在《細胞》雜志上公布了他們有關神經疾病的新的研究成果。HudaZoghbi博士和同事確定出了一種確實能提高ataxin－1蛋白（失調癥蛋白質1）正常活性的遺傳突變。雖然脊髓小腦運動失調癥比較罕見，但是這一發現對了解類似的、更加常見的疾病有重要意義。在此之前，HudaZoghbi博士發現，該病患者的ataxin－1基因中重復堿基（CAG）的數量異常增多（CAG的大量重復導致谷氨酸的產生）。研究人員將攜帶80個重復的、異常的ataxin－1蛋白引入小鼠，從而造成了Purkinje細胞（一種神經元）發生了退化并導致小鼠發生共濟失調。當將攜帶30個重復的大量正常蛋白引入小鼠還能導致神經元功能異常。這意味著正常的和突變形式的ataxin－1都具有破壞功能，正常的蛋白水平過高時也會變成毒素。 
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