（上海）為了進一步確定亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G這4種基因突變在腦卒中發病中的意義，研究者選擇年齡及性別基本匹配的腦梗死組78例、腦出血組26例、神經系統其他疾病組29例和健康老年組50例，采用酶聯免疫分析法測定受檢者血漿同型半胱氨酸(Hcy)濃度，并運用多聚酶鏈反應-限制性內切酶片段長度多態性技術，檢測基因表型。結果腦梗死組和腦出血組血Hcy濃度明顯高于神經系統其他疾病組和健康老年組。CBS844ins68及MSA2756G突變頻率較國外報道明顯低。此外，C677T純合突變型的Hcy水平均高于野生型和雜合突變型，CBST27796C基因雜合子突變則可能使Hcy水平降低；而4種基因各組之間基因型頻率差異無統計學意義。可見Hcy水平與腦卒中的發生有一定聯系。CBS844ins68和MSA2756G突變可能存在種族或地域差異，MTHFRC677T純合子突變可能是導致血漿總Hcy(tHcy)水平升高的遺傳決定簇，而CBST27796C基因雜合子突變可能引起tHcy水平的降低,4種基因突變符合遺傳平衡定律。/**/