（上海）為了進(jìn)一步確定亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G這4種基因突變?cè)谀X卒中發(fā)病中的意義，研究者選擇年齡及性別基本匹配的腦梗死組78例、腦出血組26例、神經(jīng)系統(tǒng)其他疾病組29例和健康老年組50例，采用酶聯(lián)免疫分析法測(cè)定受檢者血漿同型半胱氨酸(Hcy)濃度，并運(yùn)用多聚酶鏈反應(yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性技術(shù)，檢測(cè)基因表型。結(jié)果腦梗死組和腦出血組血Hcy濃度明顯高于神經(jīng)系統(tǒng)其他疾病組和健康老年組。CBS844ins68及MSA2756G突變頻率較國(guó)外報(bào)道明顯低。此外，C677T純合突變型的Hcy水平均高于野生型和雜合突變型，CBST27796C基因雜合子突變則可能使Hcy水平降低；而4種基因各組之間基因型頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。可見Hcy水平與腦卒中的發(fā)生有一定聯(lián)系。CBS844ins68和MSA2756G突變可能存在種族或地域差異，MTHFRC677T純合子突變可能是導(dǎo)致血漿總Hcy(tHcy)水平升高的遺傳決定簇，而CBST27796C基因雜合子突變可能引起tHcy水平的降低,4種基因突變符合遺傳平衡定律。/**/