亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和凝血蛋白因子V的基因變異似乎與胎盤和發育中的嬰兒的血凝塊和組織損害顯著相關。

 

MTHFR是一種與氨基酸代謝有關的酶。 胎兒宮內生長受限會導致發育中的胎兒和出生時體重輕的嬰兒營養不良，并且與通常反映胎兒母親健康的多種因素有關，這些因素包括感染、高血壓以及吸煙、飲酒或違禁藥品使用。 凝血因子V是一種凝血系統的蛋白，有時稱為促凝血球蛋白原或不穩定因子。

 

任何未滿37周的生產都定義為早產，美國大約12%的妊娠都受其影響。 美國疾病控制和預防中心（CDC；Atlanta，GA，USA；www.cdc.gov）最近的一項研究發現，早產導致了不止三分之一的嬰兒死亡——這是此前認為的2倍，因此早產成為嬰兒死亡的主要原因——然而對早產的主要原因仍然了解很少。 存活嬰兒面臨的風險包括腦性麻痹、智力發育遲緩、慢性肺病和視覺與聽覺喪失，以及其它的發育疾病。

 

匹茲堡大學醫學院（Pittsburgh，PA，USA；www.medschool.pitt.edu）的科學家對111名婦女及其嬰兒的胎盤組織樣本和臍帶血的DNA進行分析后發現，MTHFR的一個胎兒單核苷酸多態性（SNP）和凝血因子V的一個胎兒SNP表現出“與血栓性和炎性損害高度顯著相關”，但與母親的種族、吸煙和下生殖道感染無關，所有的這些因素都可導致基因變異。 MTHFR變異的婦女和嬰兒更易于出現血凝塊和胎盤組織損害的可能性是無MTHFR變異者的4.2倍。 對于這些凝血因子V發生變異者，這種相關性不太明顯，但仍在增加。

 

“這表明象胎兒宮內生長受限、先兆子癇和自發性早產這些表現出實際臨床后果的癥狀可能具有遺傳易感性。”匹茲堡大學醫學院產科學、婦科學和生殖科學助理教授Hyagriv Simhan博士說。

 

在2008年1月28日至2月2日于達拉斯（TX，USA）舉行的母胎醫學學會第28屆年會上已對這項研究進行了介紹。

 

U.S. Centers for Disease Control and Prevention >> www.cdc.gov

University of Pittsburgh School of Medicine >> www.medschool.pitt.edu