日前北京協(xié)和醫(yī)院在國內(nèi)首家通過測定酶活性診斷了一例Fabry病。6年來導致患兒雙手、雙足疼痛難忍的“元兇”終于被“抓獲”。

這位13歲的男性患兒雙足底、雙手掌反復疼痛已經(jīng)6年，皮膚表面無任何異常。首次發(fā)病是在1998年，當時父母觀察到天氣變化、感冒及長時間步行都會誘發(fā)他雙足底灼燒樣痛，疼痛時無法站立、行走困難，嚴重的時候每周可發(fā)作2至3次。疼痛逐漸延及小腿后側(cè)，近兩年來大腿內(nèi)后側(cè)、雙手掌也開始灼痛。患兒從10歲開始就因疼痛無法上體育課，經(jīng)常耽誤上課導致成績較差。6年來在家長帶領下輾轉(zhuǎn)求治于數(shù)十家醫(yī)院，花費巨大，但始終未得到確診。

今年2月，患兒住進北京協(xié)和醫(yī)院兒科病房，起初各項檢查均正常，但在與患兒母親一次偶然的交談中，醫(yī)生找到了新的突破口。原來患兒母親年輕時也出現(xiàn)過類似癥狀，但程度較輕，20歲后未再復發(fā)。孟巖、莊太鳳等醫(yī)生馬上想到可能是一種遺傳性疾病———Fabry?。ㄐ赃B鎖隱性遺傳性溶酶體a-半乳糖苷酶缺乏性疾?。?。馬上查患兒a-半乳糖苷酶活性，結(jié)果不出所料，酶活性非常低，符合Fabry病的診斷。原來，溶酶體a-半乳糖苷酶能夠從神經(jīng)酰胺三己糖苷末端分離半乳糖，這種酶的缺乏就會使神經(jīng)酰胺三己糖苷聚集在中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元、周圍神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)節(jié)、心臟、腎臟而使病人產(chǎn)生疼痛癥狀。

溶酶體a-半乳糖苷酶缺乏病是伴性遺傳，存在于X染色體上。母親的兩條X染色體中有一條異常，所以她有一半的正常的酶活性。母親異常的X染色體正好遺傳給兒子，這就使患兒a-半乳糖苷酶完全缺乏而發(fā)病。至此折磨了全家人6年、經(jīng)歷過數(shù)家醫(yī)院、數(shù)十位醫(yī)生而未能診斷的疑難雜癥在協(xié)和得以診斷。

據(jù)悉，協(xié)和醫(yī)院已為該母子倆聯(lián)系進行基因檢查，并聯(lián)系國外公司盡力給予其免費的酶替代治療，使得患兒可早日脫開疼痛的折磨。