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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 重復腎雙輸尿管、右上腎輸尿管中段阻塞并巨大腎積水 

作者：古俊科　江祥生　

• 重度先天性陰莖彎曲——附1例報告并文獻復習 

作者：朱輝　宋博　龍云等　

• 重度糖尿病合并廣泛深部膿腫治療過程及體會 

作者：任中華　王馨

• 中樞神經系統少見腫瘤分析附9例報告 

作者：唐忠　朱炎昌　李志勇

• 中耳癌4例 

作者：鄒偉云　高學瑞　童淑玲等

• 直腸尖銳濕疣7例臨床分析 

作者：溫炬　羅虹　

• 直腸壁內支氣管源性囊腫1例 

作者：章愛梅　

• 支氣管平滑肌肉瘤 1例 

作者：吳紀瑞　

• 支氣管動脈灌注治療肺癌并發脊髓損傷 

作者：李紅

• 枕葉扁平海綿狀血管瘤手術切除 

作者：郭申林　魏亞輝　劉江峰等

• 真兩性畸形合并先天性無陰道1例 

作者：張守娥　

• 真兩性畸形伴周期性血尿卵巢巧克力囊腫破裂1例 

作者：李紅　張小德

• 掌指骨巨大骨軟骨瘤1例 

作者：朱永偉　王東　梁志波等　

• 原發性右心房巨大橫紋肌肉瘤1例 

作者：周儀　劉國峰

• 原發性心包腫瘤診治 

作者：盧文娜　楊世虞　

• 原發性胃結腸韌帶平滑肌肉瘤1例 

作者：王樹臣　

• 原發性十二指腸惡性腫瘤的診治 

作者：劉曉平　陳小春　黃文堅等

• 原發性十二指腸癌 8例報告 

作者：李紅靈　黃濤　張連樞等　

• 原發性絨毛膜癌 

作者：陳佩玉　陳旭

• 原發性腦膜惡性黑色素瘤病的診斷與治療 

作者：高瑜　巫建國