（北京）為了分析常染色體顯性遺傳的低頻非綜合征感音神經性聾與Wolfram 綜合征Ⅰ型(wolfram syndrome 1， WFS1)基因WFS1的關系以及WFS1基因突變特性，從分子遺傳學水平探討其致病機理。研究者收集 6個低頻非綜合征感音神經性聾家系中28例成員以及140例健康對照個體的外周血DNA樣本；采用聚合酶鏈反應，直接序列分析和限制性片斷長度多態性分析方法，進行WFS1基因編碼區的篩查。結果發現2個家系6例耳聾成員測序結果異常。1個家系發現所有耳聾患者WFS1基因的編碼區2379位堿基G雜合性改變成A，導致錯義突變,另1家系先證者WFS1基因的編碼區2016位堿基G雜合性改變成T，先證者之妹2776位堿基G雜合性改變成A，導致錯義突變；先證者之母為一Wolfram綜合征伴有心理障礙患者，發現其為2016位2776位堿基復合型錯義突變。這2個家系聽力正常者及健康對照者中無此突變。可見 WFS1基因異質性突變引起低頻非綜合征感音神經性聾，主要突變為錯義突變，遺傳咨詢和基因檢測對該類型耳聾診治具有指導意義。 /**/