（南京）為了探討連接蛋白26(connexin 26， Cx26)基因是否是江蘇淮陰A1555G突變相關母系遺傳聾家系的核修飾基因。研究者采用聚合酶鏈反應-限制片斷長度多態性分析 (PCR-restriction fragment length polymorphism， PCR-RFLP) 和測序技術，對江蘇淮陰A1555G突變相關母系遺傳非綜合征型聾核心家系中的26例母系成員和62例對照(包括2例父系親屬、10例配偶對照和50例當地無關對照)的Cx26基因編碼區序列進行了研究，并根據孟德爾遺傳規律構建了家系成員Cx26基因的單體型圖。結果在26例母系成員中共發現4處雜合性堿基變化，分別為79G→A 、109G→A、341G→A 和235delC。其中，前3種為已知多態性差異，而235delC為已知的可引起常染色體隱性聾的致病突變。但235delC突變僅存在于1例具有中度聾表型的母系成員和其2例聽力正常的子女中，并不與耳聾表型共分離。而根據遺傳規律，推測該突變來源于1例配偶對照，為外來突變,同時，根據4個位點變化構建的Cx26基因單體型圖也未揭示Cx26基因與A1555G突變致聾有任何相關性,另外，在62例對照中也發現1例235delC雜合性缺失突變。可見 235delC 雜合性突變并不加重A1555G突變的致聾效應；Cx26基因也不是江蘇淮陰母系遺傳聾家系A1555G突變的核修飾基因。 /**/