X伴性耳聾被認(rèn)為與在POU3F4基因在DFN3位點(diǎn)的突變有關(guān)，POU3F4 基因突變與內(nèi)耳道的擴(kuò)張及顳骨異常、耳蝸及半規(guī)管的輕度至重度發(fā)育異常有關(guān)，而這些畸形就會(huì)造成先天性耳聾。近期，國(guó)外學(xué)者分析了2個(gè)家族的臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)特征。他們用CT分析了每個(gè)家族中先證者的顳骨的影像學(xué)特征，接下來(lái)分析了每個(gè)家族成員的POU3F4基因的突變及缺失的基因圖譜。結(jié)果，在第一個(gè)家族中，發(fā)現(xiàn)有包括POU3F基因在內(nèi)及其上游近530kb的基因缺失，第二個(gè)家族中則有POU3F4區(qū)域的氨基酸突變（絲氨酸突變?yōu)榱涟彼幔＿@二種基因缺失和突變與臨床表型相分離，與家族的耳聾具有因果關(guān)系。/**/