最近公布在JournalofBiologicalChemistry雜志上的一項新研究證明一種叫做血清谷氨酸脫氫酶（GlutamateDehydrogenase；GLDH）的酶的突變能導致先天性的胰島功能亢進（hyperinsulinism），即胰島素分泌過多。這項研究的文章發表在6月2日的JournalofBiologicalChemistry雜志上。

    先天性胰島功能亢進是一種能夠導致嬰兒和兒童低血糖癥（hypoglycemia）的一類遺傳疾病。低血糖癥相當危險，并且可能導致癲癇發作和永久性的大腦損傷。在不同的低血糖癥形式中，先天性胰島功能亢進是嬰兒低血糖最常見最復雜的病因。

    大多數的先天性胰島功能亢進病例似乎都是由于胰腺細胞胰島素分泌缺陷引起。目前認為四個不同基因的任何突變能夠導致這種疾病。其中的一個基因編碼一種叫做谷氨酸脫氫酶。這種酶能夠被亮氨酸激活，即含有亮氨酸的蛋白質能夠活化這種酶，從而促進胰腺細胞釋放胰島素。

    為了了解氨基酸如何刺激胰島素以及這個途徑中谷氨酸脫氫酶的功能，美國賓夕法尼亞大學的研究人員培養出了一種轉基因小鼠。這種小鼠的谷氨酸脫氫酶基因發生了一種突變。研究人員發現這種小鼠患上了低血糖，進而證明這種突變能夠導致這種疾病。

    通過促使在胰腺小島中過度表達突變形式的谷氨酸脫氫酶，研究人員證明谷氨酸脫氫酶活性的增加導致胰島素的增加。這些結果清楚地證明谷氨酸脫氫酶突變確實上這種疾病的病根。另外，研究人員還對來自飲食蛋白的氨基酸如何精確影響胰島素的控制獲得了新的了解。

    這項研究的結果對疾病的診斷和治療具有重要意義。研究結果證實了谷氨酸脫氫酶突變如何導致胰島素分泌過多并為開發能夠治療這類患者的新藥提高了可能的靶標。