黑皮質(zhì)素-1受體(MC1R)基因編碼區(qū)的天然變異與色素沉著表型以及黑素瘤、非黑素瘤的皮膚癌的發(fā)生相關。科學家為調(diào)查MC1R變異對于黑素瘤發(fā)生的影響，開展了一項國際性的以人群為基礎的研究，并測定了所有MC1R基因編碼區(qū)的變異體。其中包括來自澳大利亞、美國、加拿大以及意大利的2202名原發(fā)性黑素瘤患者作為對照組，而另外1099例既發(fā)性黑素瘤或高級原發(fā)性黑素瘤患者作為病例組采用直接測序法測定。研究人員觀測到85種不同的MC1R變異體，其中10種發(fā)生頻率>1%。與對照組相比，病例組更傾向于攜帶兩種以前已經(jīng)鑒定的紅發(fā)("R") red hair variants [D84E，R151C，R160W及D294H；比數(shù)比(OR)為1.6；95% 置信區(qū)間(95% CI)，1.1-2.2]；在攜帶一種R變異體及一種r 變異體的人群(OR, 1.6; 95% CI, 1.3-2.2) 及僅攜帶一種R變異體的人群(OR, 1.5; 95% CI, 1.1-1.9)中可見相似的影響；而在僅攜帶一種或兩種r變異體的人群中無顯著的統(tǒng)計學相關性。這種影響似乎與地理區(qū)域、色素沉著特征的種類或痣的數(shù)量均相關。上述結(jié)果可以確定，MC1R在黑素瘤患者中存在較低的外顯易感性，顯示色素沉著特征不能改變MC1R變異體與黑素瘤間的關系，提示MC1R變異體與黑素瘤間的相關性比以前報道的結(jié)果小，可能與研究設計有關。/**/