（廣州）為了發現與中國人克羅恩病(CD)發病相關的單核苷酸多態性(SNP)及其與臨床特點的關系。研究者臨床資料完整的CD、潰瘍性結腸炎(UC)患者及健康體檢者各30例。提取人血白細胞基因組DNA，PCR擴增NOD2基因第4、8、11外顯子，純化后直接測序。結果5例CD患者有SNP改變，其中2例為P268S，1例為R459R，2例為P268S和R459R，而在UC患者和健康人中各檢測到1例R459R。所有研究對象未發現R702W、G908R及3020insC改變。CD有4例P268S，與UC和健康體檢者比較差異有統計學意義(χ2=8.037，P＜0.05)。4例P268S CD患者病變均在回腸(χ2=9.231，P=0.01)，發病年齡小于20歲(χ2=10.769，P＜0.01)，并發腸腔狹窄而需手術(χ2=7.972，P＜0.01)，2例有P268S和R459R的患者病情較重，多次復發。可見P268S可能是CARD15/NOD2基因中與中國人CD相關的SNP，與患者發病年齡、病變部位及腸腔狹窄明顯相關，與患者性別及病變嚴重程度無關。/**/