(廣州)為了 分析及探討家族性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PKD)的臨床特征、診斷和治療特點(diǎn)。研究者觀察8個(gè)PKD家系的臨床表現(xiàn),進(jìn)行家系調(diào)查分析,對(duì)患者進(jìn)行腦電圖或視頻腦電圖、頭顱磁共振成像(MRI)或CT檢查。結(jié)果 8個(gè)家系共有患者28例,男性20例,女性8例,發(fā)病年齡8~18歲,平均10.8歲。全部患者均表現(xiàn)為突然運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的一側(cè)或雙側(cè)異常運(yùn)動(dòng),發(fā)作時(shí)間短于1 min,發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚,發(fā)作間期均無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。同一家系中患者癥狀輕重不一,隨年齡增大發(fā)作逐漸減少,以至消失。腦電圖、視頻腦電圖及頭顱影像學(xué)均未發(fā)現(xiàn)明顯異常。患者使用抗癲(癎)藥物治療有效。可見(jiàn) PKD是發(fā)作性異常運(yùn)動(dòng)中常見(jiàn)的一種,突然運(yùn)動(dòng)誘發(fā)是其主要特點(diǎn),家族性患者不少見(jiàn),主要遺傳方式是常染色體顯性遺傳,有外顯不全現(xiàn)象,不排除有其他的遺傳方式。臨床發(fā)作形式與癲(癎)不同,但抗癲(癎)藥物治療有效。
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