（長沙）為了 探討發作性運動誘發性運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的臨床特征及遺傳特點。研究者 對6個中國漢族PKD家系共122名成員進行隨訪，包括患者26例，總結分析其臨床表現、遺傳特點、輔助檢查及預后。結果 本組6個家系共有患者26例，其中男性18例，女性8例(男:女＝2.25:1)。患者發病年齡為4～30歲，均以突然運動誘發，表現為肢體的不能控制的肌張力障礙、舞蹈、投擲樣動作等，每次發作約持續幾秒到十幾秒，持續時間最長不超過1 min，平均每天發作數次，不伴意識障礙。神經系統檢查、腦電圖、頭顱影像學檢查等均無陽性發現。多數患者可自然緩解，抗癲NFDA1藥物治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病，符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者，且均為同胞兄弟/姐妹，符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較，發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增加、病程延長等現象，提示存在遺傳早現(anticipation)。可見 PKD是一種神經系統的常染色體遺傳病，既有顯性遺傳又有隱性遺傳，具有遺傳和臨床異質性(heterogeneity)。中國漢族人群中顯性遺傳的PKD家系存在遺傳早現現象。/**/