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先天性疾病產(chǎn)前診斷有新途徑

【?2007-03-28 發(fā)布?】 臨床報(bào)道  

美迪網(wǎng)領(lǐng)先的醫(yī)療器械電子商務(wù)平臺

    由哈醫(yī)大公共衛(wèi)生學(xué)院王濱有教授領(lǐng)銜完成的一項(xiàng)國家自然科學(xué)基金課題,首次采用分子生物學(xué)手段檢測胎兒細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白的基因表達(dá),成功探討了非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷的可能性,為計(jì)劃生育和優(yōu)生優(yōu)育的臨床應(yīng)用及科學(xué)研究開辟了新途徑。

    傳統(tǒng)的先天性疾病產(chǎn)前診斷多采用羊水穿刺、絨毛取樣來實(shí)現(xiàn),其創(chuàng)傷性操作可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染、羊膜破裂、流產(chǎn)、胎兒畸形或死亡等。由于不同胎齡的胎兒體內(nèi)血紅蛋白的種類與含量不同,特別是ε血紅蛋白可特異地存在于受精后10周內(nèi)的胚胎內(nèi),而γ血紅蛋白可在出生前含量最高,至出生后1歲內(nèi)逐漸消失,ε、γ這兩種血紅蛋白在正常人體內(nèi)均不存在。

    王濱有教授在國家自然科學(xué)基金支持下,在國內(nèi)外首先利用反向PCR技術(shù)對孕婦外周血中胎兒特異血紅蛋白基因進(jìn)行了體外逆轉(zhuǎn)錄及擴(kuò)增,成功地檢測到了血紅蛋白ε、γ基因片斷,并對孕婦外周血中胎兒血紅蛋白mRNA進(jìn)行了定量分析,發(fā)現(xiàn)這兩種血紅蛋白在孕前、孕后期表達(dá)量較少,在孕中期表達(dá)量相對較多。

    專家評價指出,這項(xiàng)研究成果采用反向PCR方法檢測孕婦外周血中胎兒特異性血紅蛋白的基逆轉(zhuǎn)錄及擴(kuò)增的成功,為出生缺陷的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷提供了啟示,并在孕期篩查胎兒血紅蛋白病、預(yù)測Rh血型、確診單基因病及某些染色體病等方面,奠定了新的理論基礎(chǔ)。

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