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導致關節軟骨破壞并形成關節炎的基因 【?2007-04-25 發布?】 臨床報道
根據3月25日公布在《Nature Genetics》上的結果,人體內一個包含大約25000個基因的基因群的微小變化可能是導致一種最普遍的關節炎的原因。 研究人員測試了大約1500名日本人,他們的一種被稱為GDF5的基因存在一種特殊變化,結果這些人患上髖關節炎的幾率比正常人大了80%。由Yoshinari Miyamoto領導的小組認為,這種基因變化可能減少了GDF5基因的產物,而這種產物對于關節軟骨的產生非常重要。 這種關節炎會對軟骨造成損傷,從而使關節的兩骨之間直接摩擦,世界衛生組織數據顯示,它影響著全世界約1億9千萬人的健康。這種疾病的癥狀在男性中通常發生在45歲左右,而女性中則在55歲附近。 作者表示,GDF5基因和骨生成素密切相關,這能影響關節的形成。而早前針對老鼠及人類的研究表明這些變異會導致關節的異常。為了得到相關結果,Miyamoto和他的小組測序了24位患者的DNA,并檢查了單個核苷的變化(SNP)。核苷是DNA的基本結構,在人類中99%都是一致的。SNP是基因組中的單個核苷和種群中的其它個體不一樣情況,或者在同一個體的一對染色體之間不一致,這是90%的人類基因變異的原因。 一旦確定了可疑的DNA變異,科學家就會測試更多的關節炎患者以及對照組,然后在SNP和疾病間建立起聯系。
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