近日，發表在最新一期《自然－遺傳學》（Nature Genetics）上的一篇文章報道，人體內一個包含大約25000個基因的基因群的微小變化可能是導致最普遍的關節炎的原因。 研究人員測試了大約1500名日本人，他們的一種被稱為GDF5的基因存在一種特殊變化，結果這些人患上髖關節炎的幾率比正常人大了80%。由Yoshinari Miyamoto領導的小組認為，這種基因變化可能減少了GDF5基因的產物，而這種產物對于關節軟骨的產生非常重要。 對于日本和中國人群的研究還顯示該基因異常和膝關節炎之間同樣存在關系，盡管關系并不特別明顯。這種關節炎會對軟骨造成損傷，從而使關節的兩骨之間直接摩擦，世界衛生組織數據顯示，它影響著全世界約1億9千萬人的健康。這種疾病的癥狀在男性中通常發生在45歲左右，而女性中則在55歲附近。 作者表示，GDF5基因和骨生成素密切相關，這能影響關節的形成。而早前針對老鼠及人類的研究表明這些變異會導致關節的異常。為了得到相關結果，Miyamoto和他的小組測序了24位的DNA，并檢查了單個核苷的變化（SNP）。核苷是DNA的基本結構，在人類中99%都是一致的。SNP是基因組中的單個核苷和種群中的其它個體不一樣情況，或者在同一個體的一對染色體之間不一致，這是90%的人類基因變異的原因。 一旦確定了可疑的DNA變異，科學家就會測試更多的關節炎患者以及對照組，然后在SNP和疾病間建立起聯系。/**/