澳大利亞新南威爾士州悉尼大學的Jones MM及其同事對線粒體單倍組是否與年齡相關性黃斑病變（ARM）相關進行了研究。科研人員在3509名居住在悉尼西部的49歲以上居民中評估了線粒體單倍組與ARM之間的相關性。 研究人員拍攝受試者雙眼的視網膜照片（1999-2001年），隨后根據Wisconsin分級系統對ARM進行分級。他們還對線粒體DNA單倍組進行遺傳分析，并評估了這些遺傳標志物與ARM危險因素之間的相關性。 結果顯示，在校正了年齡、性別和吸煙狀況后，單倍組H與任何（早期和晚期）ARM（優勢比[OR]：0.75；95%可信區間[CI]：0.58-0.97）、早期ARM（OR：0.75；95% CI：0.57-0.98）及大的軟玻璃膜疣（OR：0.70；95% CI：0.56-0.89）患病率降低相關。單倍組J與大的界限清晰軟玻璃膜疣患病率較高相關（OR：1.80；95% CI：1.18-2.73）。單倍組U與視網膜色素異常患病率升高相關（OR：1.45；95% CI：1.11-1.91）。 Jones等總結認為，不同單倍組類型與ARM或ARM病損患病率之間的相關性提示這些單倍組可能是預示個體ARM易感性的遺傳標志物。/**/