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美國研究人員發(fā)現(xiàn)基因變異引發(fā)老年性黃斑病變 【?2005-04-13 發(fā)布?】 臨床報(bào)道
3個(gè)獨(dú)立的美國研究小組10日分別報(bào)告說,他們通過基因組分析,發(fā)現(xiàn)了引發(fā)老年性黃斑病變的關(guān)鍵基因。 老年性黃斑病變是老年人中最常見的眼科疾病,通常在50歲以后,患者視網(wǎng)膜中央的黃斑部位發(fā)生萎縮,導(dǎo)致視力不斷下降,嚴(yán)重的會引起失明,至今沒有特效藥物治療。 醫(yī)學(xué)界通常認(rèn)為,引發(fā)這種疾病的原因比較復(fù)雜。而3個(gè)美國研究小組的最新成果揭示,基因變異可能是老年性黃斑病變最主要的病因,20%至60%的病例均由基因變異導(dǎo)致。 洛克菲勒大學(xué)、耶魯大學(xué)和國立眼科研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員檢索了10萬人的基因組數(shù)據(jù),并發(fā)現(xiàn)一個(gè)名為“補(bǔ)體因子H”(CFH)的基因與老年性黃斑病變相關(guān)。這個(gè)基因位于人類第一號染色體上,它的一個(gè)單核苷酸變異形態(tài)會使老年性黃斑病變的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加3至7倍。 由得克薩斯大學(xué)和波士頓大學(xué)研究人員組成的研究小組將200名老年性黃斑病變患者或高風(fēng)險(xiǎn)者的基因數(shù)據(jù)與130名健康者的基因數(shù)據(jù)相比較,發(fā)現(xiàn)約有一半老年性黃斑病變患者或高風(fēng)險(xiǎn)者帶有變異的CFH基因。 由杜克大學(xué)和范德比爾特大學(xué)的研究人員組成的研究小組分析了182個(gè)遺傳老年性黃斑病變家族和另外495名患者的基因,發(fā)現(xiàn)有43%的病例是由CFH基因變異引起的。 研究人員說,基因在老年性黃斑病變中扮演非常重要的角色,進(jìn)一步研究CHF基因和相關(guān)的細(xì)胞成分,將加深對這種疾病機(jī)理的了解,也會有助于研究新的防治方法。 /**/
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