該項研究目的是探討冠心病候選基因單核苷酸多態性在中國漢族人群中的地域分布特征。方法采用選擇西安、十堰及寧波地區漢族人群中經冠狀動脈造影證實的冠心病及正常對照為研究對象。采用苯酚-氯仿-異丙醇抽提外周血白細胞全基因組DNA，通過聚合酶鏈式反應（PCR）及限制性片段長度多態性（RFLP）結合測序方法確定候選基因單核苷酸多態性（SNP）。SNP位點選擇ATP結合盒轉運子（ABCA1-G596A），膽固醇酯轉運蛋白（CETP-Taq1B），脂蛋白脂酶（LPL-HindⅢ及LPL-PvuⅡ）。結果入選西安、十堰及寧波三個地區中國漢族人群615例（西安、十堰及寧波地區分別220、209及186例），平均年齡（60±10）歲，男性占75．9％。

    西安地區人群糖尿病罹患率以及血清總膽固醇（TC）、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）及甘油三酯（TG）水平顯著高于十堰及寧波地區人群（均P〈0．05），高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）水平顯著低于后者[分別為（1．17±0．48）mmol／L，（1．25±0．33）mmol／L，（1．29±0．44）mmol／L，P=0．03]；三個地區人群之間ABCA1-G596A及CETP-Taq1B基因型頻率分布差異具有統計學意義（均P〈0．01），而LPL基因型頻率基本一致（P〉0．05）；4個SNP對三個地區人群TC及LDL-C影響差異無統計學意義。ABCA1-G596A基因變異均顯著升高三個地區人群血漿HDL-C水平（P〈0．01），同時降低TG水平[西安：GG（2．4±1．3）mmol／L、GA（1．9±0．9）mmol／L、AA（1．6±0．8）mmol／L，P〈0．01；十堰：GG（2．1±1．0）mmol／L、GA（1．9±0．8）mmol／L、AA（1．8±0．7）mmol／L，P=0．03；寧波：GG（1．9±1．1）mmol／L、GA（1．8±0．9）mmol／L、AA（1．6±0．7）mmol／L，P=0．05]；三個地區人群LPL-HindⅢ（＋／＋）基因型攜帶者血漿TG均水平顯著高于（-／-）攜帶者[西安：＋／＋（2．2±1．0）mmol／L、-／-（1．6±0．7）mmol／L，P=0．01；十堰：＋／＋（2．1±0．7）mmol／L、-／-（1．7±0．6）mmol／L，P=0．01；寧波：＋／＋（1．8±1．0）mmol／L、-／-（1．4±0．5）mmol／L，P=0．1301]，而對HDL-C的影響無統計學意義；CETP-Taq1B、LPL-HindⅢ及LPL-PvuⅡ基因變異對不同地區人群HDL-C及（或）TG的影響不盡一致。4個SNP對三個地區漢族人群冠心病發病的影響均無統計學意義。因此得出結論不同地域中國漢族人群冠心病危險因素（環境因素和遺傳因素）存在一定異質性；候選基因SNP可預測冠心病中間表型，但對臨床表型缺乏顯著影響，此聯系獨立于地域因素。