3月4日消息-《自然醫學》雜志報道，美國科研人員通過2例特殊遺傳病發現KINDLIN3基因點突變影響整合素活性。

2例同胞患者，幼年出現嚴重出血、反復感染和骨硬化癥狀，這與白細胞粘附缺陷III (LAD-III)癥狀類似，但情況更為嚴重。這些癥狀是由于造血細胞無法表達活性整合素所至。從2例患者分離得到的永生化白細胞株顯示整合素激活缺陷。整合素激活與多種蛋白質有關，其中包括Ras相關蛋白1 (RAP1)、鈣及CALDAG-GEF1。這種疾病存在KINDLIN3基因編碼區點突變 （官方基因編碼稱FERMT3 ）。

由此可見，KINDLIN3在人體整合素激活中有重要作用。此外，異基因骨髓移植可以緩解癥狀。