近期發(fā)表在《Journal of Rheumatology》上的一篇文章報(bào)道低甘露糖結(jié)合凝集素基因(mannose-binding lectin gene,MBL2)與幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)的發(fā)生相關(guān)。
日前來自匈牙利的研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)病例對(duì)照研究,共分析了118例幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)以及118名性別對(duì)應(yīng)的健康對(duì)照者的甘露糖結(jié)合凝集素基因(mannose-binding lectin gene,MBL2)外顯子3 的3個(gè)突變等位基因(遺傳密碼 54 (B), 57 (C), and 52 (D)),以及啟動(dòng)子(–550 (HL) 和 –221 (YX))。
結(jié)果顯示,JIA患者遺傳密碼 52, 57多態(tài)性存在變異顯著(p = 0.001 和 p = 0.004),低MBL 表型(XA/XA,YA/YO, XA/YO,和YO/YO)的發(fā)生率顯著高于健康人群(p = 0.001);血清MBL的濃度低于健康人群(p = 0.001)。啟動(dòng)子(–550 (HL) 和 –221 (YX))與JIA未發(fā)現(xiàn)相關(guān)性。