7月6日消息—近期在《Journal of Urology》上發表了一篇文章認為，CA9單核苷酸多態性在轉移性腎透明細胞癌中常見。rs12553173的C等位基因變異與提高整體生存和對白細胞介素-2治療應答相關，CA9單核苷酸多態性rs12553173的C等位基因變異和CAIX蛋白表達可以作為獨立的預后因素。

研究人員評估了CA9單核苷酸多態性和突變，及其相關的CAIX蛋白的表達，總體生存和對白細胞介素-2在治療轉移性腎透明細胞癌的響應。研究人員從54例轉移性腎透明細胞癌的冷凍腫瘤樣本提取基因組DNA，并測定了CA9基因外顯子和側翼區序列。單克隆抗體M75用來評價CAIX蛋白的表達。

結果顯示，CA9單核苷酸多態性rs2071676、rs12553173、rs3829078和rs1048638分別在59％、15％、11％和33％的患者中發現，2例發現c.376del393缺失；65％的患者CAIX蛋白的表達大于85％。單核苷酸多態性與CAIX蛋白的表達無明顯相關。rs12553173的C等位基因變異的患者平均生存有改善（27.3 與 13.6 月, p=0.0431），對白細胞介素2的治療有更大的反應（57％ 與 22％，p=0.081）。

同樣的結果見于CAIX蛋白的表達，長期存活的數據為25.5 與 8.5 月, p<0.0001，白細胞介素2的應答率為 37％ 與 8％，p=0.070。多元Cox模型顯示，CA9單核苷酸多態性rs12553173的C等位基因變異和CAIX蛋白表達可以作為獨立的預后因素。

總之，CA9單核苷酸多態性在轉移性腎透明細胞癌中常見。rs12553173的C等位基因變異與提高整體生存和對白細胞介素-2治療應答相關，CA9單核苷酸多態性rs12553173的C等位基因變異和CAIX蛋白表達可以作為獨立的預后因素。