7月6日消息—近期在《Journal of Urology》上發(fā)表了一篇文章認(rèn)為，CA9單核苷酸多態(tài)性在轉(zhuǎn)移性腎透明細(xì)胞癌中常見。rs12553173的C等位基因變異與提高整體生存和對(duì)白細(xì)胞介素-2治療應(yīng)答相關(guān)，CA9單核苷酸多態(tài)性rs12553173的C等位基因變異和CAIX蛋白表達(dá)可以作為獨(dú)立的預(yù)后因素。

研究人員評(píng)估了CA9單核苷酸多態(tài)性和突變，及其相關(guān)的CAIX蛋白的表達(dá)，總體生存和對(duì)白細(xì)胞介素-2在治療轉(zhuǎn)移性腎透明細(xì)胞癌的響應(yīng)。研究人員從54例轉(zhuǎn)移性腎透明細(xì)胞癌的冷凍腫瘤樣本提取基因組DNA，并測(cè)定了CA9基因外顯子和側(cè)翼區(qū)序列。單克隆抗體M75用來評(píng)價(jià)CAIX蛋白的表達(dá)。

結(jié)果顯示，CA9單核苷酸多態(tài)性rs2071676、rs12553173、rs3829078和rs1048638分別在59％、15％、11％和33％的患者中發(fā)現(xiàn)，2例發(fā)現(xiàn)c.376del393缺失；65％的患者CAIX蛋白的表達(dá)大于85％。單核苷酸多態(tài)性與CAIX蛋白的表達(dá)無明顯相關(guān)。rs12553173的C等位基因變異的患者平均生存有改善（27.3 與 13.6 月, p=0.0431），對(duì)白細(xì)胞介素2的治療有更大的反應(yīng)（57％ 與 22％，p=0.081）。

同樣的結(jié)果見于CAIX蛋白的表達(dá)，長(zhǎng)期存活的數(shù)據(jù)為25.5 與 8.5 月, p<0.0001，白細(xì)胞介素2的應(yīng)答率為 37％ 與 8％，p=0.070。多元Cox模型顯示，CA9單核苷酸多態(tài)性rs12553173的C等位基因變異和CAIX蛋白表達(dá)可以作為獨(dú)立的預(yù)后因素。

總之，CA9單核苷酸多態(tài)性在轉(zhuǎn)移性腎透明細(xì)胞癌中常見。rs12553173的C等位基因變異與提高整體生存和對(duì)白細(xì)胞介素-2治療應(yīng)答相關(guān)，CA9單核苷酸多態(tài)性rs12553173的C等位基因變異和CAIX蛋白表達(dá)可以作為獨(dú)立的預(yù)后因素。