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香港學者研發唐氏綜合癥檢測法 短期內臨床應用

【?2009-08-10 發布?】 臨床報道  

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現代女性晚婚人數增多,但產婦年紀愈大,胎兒愈容易患唐氏綜合癥和其它高風險問題。香港35歲以上的高齡產婦約有1%的可能性生下唐氏綜合癥新生兒。香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授團隊2008年研究出新方法,通過母體驗血,可在懷孕早期發現胎兒是否患有唐氏綜合癥,準確率高達99%。新方法可望于短期內在香港臨床應用。

  盧煜明教授表示,此前檢查唐氏綜合癥胎兒的方法有明顯缺陷,如羊膜穿刺檢查(俗稱抽羊胎水)會有1%危機令胎兒流產;利用超聲波度頸皮,也有5%是假陽性。針對檢查方法的缺點,他在2007年發明了透過為母親驗血,量度血漿內第21條染色體的DNA或RNA,便可知道胎兒是否患唐氏綜合癥的檢測方法。2008年他對此法加以改進,檢查準確度提高至99%。盧教授表示,此法費用較為昂貴,但為非創傷性診斷,可減輕孕婦心理壓力,保證胎兒安全,適合任何年齡婦女,市場價值每年超過20億美元。

  盧煜明生于香港,先后在英國劍橋大學及牛津大學求學,獲得牛津大學醫學博士學位,1997年回港就職于香港中文大學。1997年,盧煜明團隊展開一系列胎兒DNA和母體血漿里RNA的研究,并將研究發展為非創傷性產前診斷法,診斷胎兒有否患唐氏綜合癥;同時提供多項方法,檢驗胎兒有否因性別引起的遺傳病,包括一些只有男性嬰兒才會有的肌肉疾病。他的10多個關于胎兒DNA和母體血漿里RNA的研究成果,已在英國、美國、歐盟、荷蘭和法國等地申請專利權。

  注:唐氏綜合征俗稱先天性癡呆,是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病。
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