最近康奈爾大學的研究人員發現，某些調節心肌的基因在甲狀腺激素的生物合成過程中發揮著關鍵作用。這項研究發表在本周的《Nature  Medicine》雜志上。該研究報告表明，與人類心率異常相關的兩種基因突變產物KCNE2和KCNQ1，這兩種蛋白任何一個都能引起甲狀腺機能異常。

之前有研究表明，KCNE2和KCNQ1對心肌中鉀離子通道的形成有重要作用，遺傳性KCNE2和KCNQ1突變能引起心室和心房心律異常，在該研究中，發現KCNE2和KCNQ1同樣參與甲狀腺中鉀通道的形成。

研究人員刪除掉小鼠基因組中的KCNE2基因，發現這些小鼠出現了甲狀腺功能減退的癥狀，尤其是對妊娠鼠刪除該基因后，出生的幼鼠出現矮小，無毛以及心臟擴大等癥狀。當給這些小鼠飼喂母乳后，癥狀得到緩解。這是因為健康的母乳中含有正常水平的甲狀腺激素，可以作為甲狀腺激素替代治療品，此外，直接利用甲狀腺激素也能使癥狀緩解。

研究人員利用放射性碘同位素和微正電子發射斷層掃描技術，實時觀察小鼠甲狀腺中碘元素的積累。他們發現，在缺失KCNE2基因的條件下，甲狀腺中碘同位素的吸收極大的受阻。因此研究人員認為，KCNE2和KCNQ1鉀通道可以幫助其他蛋白質(鈉/碘轉運體)轉運碘離子進入到甲狀腺中。