目前，研究人員深入探索了線粒體中的基因功能異常。線粒體是機體生成能量的場所，其功能對生命來說是必須的，所以線粒體的功能缺失可能會影響人類和動物中一系列的器官系統。

一些常見的線粒體異常疾病包括利氏病，MELAS綜合癥和復合物1缺陷等，這些疾病通常是嚴重的，而且會不斷發展導致大腦，肌肉和機體許多其他的部位功能失調。

線粒體疾病相對比較罕見，但是也存在不少的病例。大部分的疾病都歸因于線粒體內部，線粒體故障同樣會導致一些復雜的紊亂，比如帕金森氏癥，老年癡呆癥，癲癇和糖尿病等。其中許多生物學原因還不是很清楚，比如線粒體如何正確地執行功能。一項發布在8月12日《PLoS  ONE》上的新研究報告，解釋了最新的線粒體生物學研究進展。

使用基因工程技術，研究人員阻斷了個別基因的活性，這些基因能直接參與線粒體中能量的產生。這項研究的負責人Marni  J.  Falk博士介紹說，他們希望通過阻止這種特殊的系統元件的功能，觀察結果的變化，最終的目的是，希望能為靶向治療提供生物學依據。但是首先需要理解潛在的疾病機制。

Falk的團隊利用一種簡單的模式生物-秀麗隱桿線蟲進行該項研究。研究人員解釋說，理解秀麗隱桿線蟲中線粒體功能的詳細信息能為人類細胞線粒體的功能研究提供線索。

研究人員觀察了線粒體中的一個生物學通路，即呼吸鏈，特別關注了這條鏈最大的組成成分，復合物I，其包含45個亞單元，并對其中的28個亞單元的核基因（這些基因與人類和大腸桿菌中基因很相似），作了研究。他們使用RNA干擾技術，敲除每一個基因的功能，以確定基因缺失導致的相關的線粒體疾病。

結果發現，其中一組基因的子集減弱了線粒體消耗氧的能力，另一組基因則影響了線蟲對貧血的應答能力。

由于線粒體疾病在人類中有許多不同的紊亂，因此理解呼吸鏈中不同基因導致的異常將有助于研究人員更好的理解人類線粒體機能障礙導致的不同問題，同時也可為潛在的靶向治療提供依據。