目前，研究人員深入探索了線粒體中的基因功能異常。線粒體是機(jī)體生成能量的場所，其功能對生命來說是必須的，所以線粒體的功能缺失可能會影響人類和動物中一系列的器官系統(tǒng)。

一些常見的線粒體異常疾病包括利氏病，MELAS綜合癥和復(fù)合物1缺陷等，這些疾病通常是嚴(yán)重的，而且會不斷發(fā)展導(dǎo)致大腦，肌肉和機(jī)體許多其他的部位功能失調(diào)。

線粒體疾病相對比較罕見，但是也存在不少的病例。大部分的疾病都?xì)w因于線粒體內(nèi)部，線粒體故障同樣會導(dǎo)致一些復(fù)雜的紊亂，比如帕金森氏癥，老年癡呆癥，癲癇和糖尿病等。其中許多生物學(xué)原因還不是很清楚，比如線粒體如何正確地執(zhí)行功能。一項(xiàng)發(fā)布在8月12日《PLoS  ONE》上的新研究報(bào)告，解釋了最新的線粒體生物學(xué)研究進(jìn)展。

使用基因工程技術(shù)，研究人員阻斷了個(gè)別基因的活性，這些基因能直接參與線粒體中能量的產(chǎn)生。這項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人Marni  J.  Falk博士介紹說，他們希望通過阻止這種特殊的系統(tǒng)元件的功能，觀察結(jié)果的變化，最終的目的是，希望能為靶向治療提供生物學(xué)依據(jù)。但是首先需要理解潛在的疾病機(jī)制。

Falk的團(tuán)隊(duì)利用一種簡單的模式生物-秀麗隱桿線蟲進(jìn)行該項(xiàng)研究。研究人員解釋說，理解秀麗隱桿線蟲中線粒體功能的詳細(xì)信息能為人類細(xì)胞線粒體的功能研究提供線索。

研究人員觀察了線粒體中的一個(gè)生物學(xué)通路，即呼吸鏈，特別關(guān)注了這條鏈最大的組成成分，復(fù)合物I，其包含45個(gè)亞單元，并對其中的28個(gè)亞單元的核基因（這些基因與人類和大腸桿菌中基因很相似），作了研究。他們使用RNA干擾技術(shù)，敲除每一個(gè)基因的功能，以確定基因缺失導(dǎo)致的相關(guān)的線粒體疾病。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，其中一組基因的子集減弱了線粒體消耗氧的能力，另一組基因則影響了線蟲對貧血的應(yīng)答能力。

由于線粒體疾病在人類中有許多不同的紊亂，因此理解呼吸鏈中不同基因?qū)е碌漠惓⒂兄谘芯咳藛T更好的理解人類線粒體機(jī)能障礙導(dǎo)致的不同問題，同時(shí)也可為潛在的靶向治療提供依據(jù)。