中國科學家采用國際最新的全基因組關聯分析方法發現七個麻風病易感基因的研究論文，十七日由國際著名學術期刊《新英格蘭醫學雜志》(NewEnglandJofMedicine)在線發表。研究團隊項目主持人、山東省醫科院所屬山東省皮膚病性病防治研究所“泰山學者”崗位特聘專家張福仁研究員，今天下午在此間向記者介紹了本次研究成果的相關情況。

　　張福仁研究員介紹說，本研究利用Illumina平臺，在國際上首次對七百零六例麻風病例，一千二百二十五例正常對照進行全基因組關聯分析。在分型成功的近六十萬萬SNPs中，根據P值選擇了九十三個SNPs，采用Squenomon平臺在兩千四百六十八個漢族麻風病例、七百八十六個少數民族麻風病例與五千九百五十五個正常對照中進行驗證，結果共發現了十五個SNPs與麻風發病相關，鑒定了七個麻風病的易感基因，分別是HLA-DR/DQ、RIPK2、TNFSF15、LRRK2、CCDC122及C13orf31基因。除了CCDC122及C13orf31基因功能尚未明確外，剩余五個發現的麻風病的易感基因，形成一個交互作用通路，從分子生物學水平上闡明了麻風病的發病機制。

　　本研究首次從分子生物學水平闡明了麻風病的發病機制，同時也是迄今為止世界范圍內最大的傳染性疾病的全基因組關聯分析研究。七個易感基因在中國漢族人群及少數民族種群(苗、彝、壯等)中均得到了證實，這對在中國全國范圍內進行易感個體的篩查具有重大意義，為中國麻風病一級預防的突破提供了可能。

　　張福仁研究員介紹說，麻風病是由麻風分枝桿菌感染易感個體后侵犯皮膚和外周神經而導致的以畸殘與毀形為特征的慢性傳染病，全球每年仍有二十余萬新發病例。麻風病對人類健康和社會構成的危害仍舊存在，是需重點防治的一類疾病。

　　他指出，流行病學研究、雙生子研究及HLA表型的研究均提示麻風病具有遺傳易感性，麻風病易感個體的易感基因在感染麻風菌后是否發病以及發病后的臨床表型發揮至關重要的作用，但其易感基因尚未定位。在易感個體難以確定的情況下就不能對易感個體采取有效的保護，因此定位麻風病的易感基因，對于發現易感個體，實現麻風病的一級預防具有重要意義。