中國科學(xué)家采用國際最新的全基因組關(guān)聯(lián)分析方法發(fā)現(xiàn)七個麻風(fēng)病易感基因的研究論文，十七日由國際著名學(xué)術(shù)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(NewEnglandJofMedicine)在線發(fā)表。研究團隊項目主持人、山東省醫(yī)科院所屬山東省皮膚病性病防治研究所“泰山學(xué)者”崗位特聘專家張福仁研究員，今天下午在此間向記者介紹了本次研究成果的相關(guān)情況。

　　張福仁研究員介紹說，本研究利用Illumina平臺，在國際上首次對七百零六例麻風(fēng)病例，一千二百二十五例正常對照進行全基因組關(guān)聯(lián)分析。在分型成功的近六十萬萬SNPs中，根據(jù)P值選擇了九十三個SNPs，采用Squenomon平臺在兩千四百六十八個漢族麻風(fēng)病例、七百八十六個少數(shù)民族麻風(fēng)病例與五千九百五十五個正常對照中進行驗證，結(jié)果共發(fā)現(xiàn)了十五個SNPs與麻風(fēng)發(fā)病相關(guān)，鑒定了七個麻風(fēng)病的易感基因，分別是HLA-DR/DQ、RIPK2、TNFSF15、LRRK2、CCDC122及C13orf31基因。除了CCDC122及C13orf31基因功能尚未明確外，剩余五個發(fā)現(xiàn)的麻風(fēng)病的易感基因，形成一個交互作用通路，從分子生物學(xué)水平上闡明了麻風(fēng)病的發(fā)病機制。

　　本研究首次從分子生物學(xué)水平闡明了麻風(fēng)病的發(fā)病機制，同時也是迄今為止世界范圍內(nèi)最大的傳染性疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究。七個易感基因在中國漢族人群及少數(shù)民族種群(苗、彝、壯等)中均得到了證實，這對在中國全國范圍內(nèi)進行易感個體的篩查具有重大意義，為中國麻風(fēng)病一級預(yù)防的突破提供了可能。

　　張福仁研究員介紹說，麻風(fēng)病是由麻風(fēng)分枝桿菌感染易感個體后侵犯皮膚和外周神經(jīng)而導(dǎo)致的以畸殘與毀形為特征的慢性傳染病，全球每年仍有二十余萬新發(fā)病例。麻風(fēng)病對人類健康和社會構(gòu)成的危害仍舊存在，是需重點防治的一類疾病。

　　他指出，流行病學(xué)研究、雙生子研究及HLA表型的研究均提示麻風(fēng)病具有遺傳易感性，麻風(fēng)病易感個體的易感基因在感染麻風(fēng)菌后是否發(fā)病以及發(fā)病后的臨床表型發(fā)揮至關(guān)重要的作用，但其易感基因尚未定位。在易感個體難以確定的情況下就不能對易感個體采取有效的保護，因此定位麻風(fēng)病的易感基因，對于發(fā)現(xiàn)易感個體，實現(xiàn)麻風(fēng)病的一級預(yù)防具有重要意義。