第一個冠心病致病基因找到

【?2003-12-29 發布?】　臨床報道

　　旅美中國科學家王擎博士領導的一個小組27日報告說，他們發現了第一個與冠心病和心肌梗死發病直接相關的基因，為研究冠心病發病機理、開發診斷和防治的手段提供了全新線索。

　　王擎等人對一個擁有21名成員的家族進行分析后證實，這個名為“MEF2A”的基因產生的一種突變會導致冠心病和心肌梗死。該家族擁有13名冠心病患者，其中9人曾發生過心肌梗死。這些患者體內MEF2A基因都存在突變，而家族中健康成員攜帶的是該基因的正常版本。這項成果發表在11月28日正式出版的美國《科學》雜志上。

　　王擎目前擔任美國克利夫蘭臨床醫院心血管遺傳中心主任，并任凱斯k西保留地大學副教授。

　　新發現的MEF2A基因編碼的調控蛋白，對血管內皮細胞中成百上千基因的表達起到控制作用。該基因編碼的蛋白在正常情況下有490多個氨基酸，但王擎等在研究中發現，MEF2A基因的一種缺失突變會使調控蛋白損失7個氨基酸。這一突變有可能破壞其他基因表達程序，使冠狀動脈血管發育形成缺陷，導致巨噬細胞等更容易侵入血管，產生動脈粥樣硬化斑塊堵塞血管，阻礙血液流入心臟，最終造成心臟組織缺氧甚至壞死，病人可能因此而發生心肌梗死。

　　王擎說，他們新發現的MEF2A基因致病突變比較罕見，但不能排除該基因的其他突變形式也會導致冠心病。另外，受其調控的大量基因中可能也有一些與冠心病發病有關。因此，“發現第一個冠心病致病基因，將有助于尋找其他致病基因。”

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