肌肉萎縮神經側索硬化癥(注:Amyotrophic lateral sclerosis,簡稱ALS)是一種罕見的神經退行性疾病,早期一側上肢運端肌肉萎縮,逐漸出現其它肌肉萎縮,下肢及軀干,然后出現面肌及舌肌萎縮,1-2年后發展到全身肌萎縮。由于大腦和脊索神經嚴重受損,患者往往在5年之內死亡。由于早期錐體束損害不明顯(必須有明確的錐體束征才可確診),故早期診斷較困難。最近,在4月18日舉行的the Federation of Societies for Experimental Biology meeting上一個研究小組的初步研究報告稱已經找到10個ALS患者特異的蛋白,可以用于區別出ALS患者和健康人。
一直以來醫生缺少鑒別ALS患者的“生物標簽”(注:"biomarkers",也作生物醫學標記物),也就是某種可以用來幫助診斷或者用來追蹤疾病進程的生物分子,比如某種特異的蛋白質之類。比如,前列腺特異抗原就可以用來幫助診斷前列腺癌。由于缺少ALS特異的生物標簽,無論醫生還是病人,都得等出現特征性的癥狀,例如肌無力,語言障礙等才能確診,這往往會導致誤診或者延誤治療。
The University of Pittsburgh in Pennsylvania的病理學家Robert Bowser和同事們嘗試在ALS病人腦脊液中尋找ALS的生物標簽。他們收集25位出現ALS癥狀約1年左右的患者樣本和35個對照樣本,這35個對照中有一半是健康的,一半是有老年癡呆癥或者其他神經疾患的病人,這些病人偶爾會表現出類似ALS的病征。
經過詳細分析得到的樣本,研究人員找到10個表達水平異于對照的蛋白質。以這10個蛋白的表達模式建立生物標簽的標準,研究小組另外分析了32個樣本(包含15個ALS病人樣本),運用這些標準他們正確鑒別出其中的12個ALS樣本。
Bowser希望這些生物標簽可以輔助早期診斷ALS,并認為這些生物標簽將為研究ALS疾病帶來一線光明,因為10個蛋白中至少一個參與了被ALS破壞的信號通路。ALS協會的科學顧問Lucie Bruijn稱這個結果令人振奮,不過由于這些結果還只是初步研究結果,ALS協會最近為Bowser研究小組提供資金,以進一步研究這些生物標簽是否適用于在更大的人群中進行推廣。
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