肌肉萎縮神經(jīng)側(cè)索硬化癥(注:Amyotrophic lateral sclerosis,簡(jiǎn)稱ALS)是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病,早期一側(cè)上肢運(yùn)端肌肉萎縮,逐漸出現(xiàn)其它肌肉萎縮,下肢及軀干,然后出現(xiàn)面肌及舌肌萎縮,1-2年后發(fā)展到全身肌萎縮。由于大腦和脊索神經(jīng)嚴(yán)重受損,患者往往在5年之內(nèi)死亡。由于早期錐體束損害不明顯(必須有明確的錐體束征才可確診),故早期診斷較困難。最近,在4月18日舉行的the Federation of Societies for Experimental Biology meeting上一個(gè)研究小組的初步研究報(bào)告稱已經(jīng)找到10個(gè)ALS患者特異的蛋白,可以用于區(qū)別出ALS患者和健康人。
一直以來(lái)醫(yī)生缺少鑒別ALS患者的“生物標(biāo)簽”(注:"biomarkers",也作生物醫(yī)學(xué)標(biāo)記物),也就是某種可以用來(lái)幫助診斷或者用來(lái)追蹤疾病進(jìn)程的生物分子,比如某種特異的蛋白質(zhì)之類。比如,前列腺特異抗原就可以用來(lái)幫助診斷前列腺癌。由于缺少ALS特異的生物標(biāo)簽,無(wú)論醫(yī)生還是病人,都得等出現(xiàn)特征性的癥狀,例如肌無(wú)力,語(yǔ)言障礙等才能確診,這往往會(huì)導(dǎo)致誤診或者延誤治療。
The University of Pittsburgh in Pennsylvania的病理學(xué)家Robert Bowser和同事們嘗試在ALS病人腦脊液中尋找ALS的生物標(biāo)簽。他們收集25位出現(xiàn)ALS癥狀約1年左右的患者樣本和35個(gè)對(duì)照樣本,這35個(gè)對(duì)照中有一半是健康的,一半是有老年癡呆癥或者其他神經(jīng)疾患的病人,這些病人偶爾會(huì)表現(xiàn)出類似ALS的病征。
經(jīng)過(guò)詳細(xì)分析得到的樣本,研究人員找到10個(gè)表達(dá)水平異于對(duì)照的蛋白質(zhì)。以這10個(gè)蛋白的表達(dá)模式建立生物標(biāo)簽的標(biāo)準(zhǔn),研究小組另外分析了32個(gè)樣本(包含15個(gè)ALS病人樣本),運(yùn)用這些標(biāo)準(zhǔn)他們正確鑒別出其中的12個(gè)ALS樣本。
Bowser希望這些生物標(biāo)簽可以輔助早期診斷ALS,并認(rèn)為這些生物標(biāo)簽將為研究ALS疾病帶來(lái)一線光明,因?yàn)?0個(gè)蛋白中至少一個(gè)參與了被ALS破壞的信號(hào)通路。ALS協(xié)會(huì)的科學(xué)顧問(wèn)Lucie Bruijn稱這個(gè)結(jié)果令人振奮,不過(guò)由于這些結(jié)果還只是初步研究結(jié)果,ALS協(xié)會(huì)最近為Bowser研究小組提供資金,以進(jìn)一步研究這些生物標(biāo)簽是否適用于在更大的人群中進(jìn)行推廣。
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