（廣州）為了探討基因芯片用于地中海貧血(簡稱地貧)檢測的應(yīng)用價值，研究者應(yīng)用基因芯片技術(shù)對62例初篩診斷為α地貧；93例初篩診斷為β地貧(輕型60例，重型33例)的患兒血樣標(biāo)本進行α及β珠蛋白的基因分析。結(jié)果(1)成功檢測出中國人中常見的3種缺失型α地貧(--SEA，-α3.7，-α4.2)，2種非缺失型α地貧(HbCS，HbQS)的雜合子、純合子及雙重雜合子。(2)在60例輕型β地貧，33例重型β地貧126條染色體中共檢測到8種突變類型，其中CD41-42占33.5%，IVS-Ⅱ-654占23.9%，TATAbox-28占15.0%，CD17占15.0%，CD71-CD72(+A)占4.8%，βE26占2.4%，CD27-CD28(+C)占2.4%，CD71-CD72(+T)占1.5%。(3)在60例β地貧雜合子中檢測到8例(13.3%)，在33例重型β地貧中檢測到2例(6%)同時復(fù)合有α地貧基因。可見基因芯片技術(shù)具有簡便、省時等特點，其無需接觸放射性同位素，可同時檢測α與β地貧，便于推廣應(yīng)用。 /**/