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PTPN22基因與青少年特發性關節炎有關

【?2005-08-15 發布?】 臨床報道  

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在英國進行的一項研究結果證實了蛋白酪氨酸磷酸酶N22(PTPN22)基因與類風濕性關節炎(RA)之間的關系,并確定了其與青少年特發性關節炎的一種新聯系。

曼徹斯特大學的Anne Hicks 醫生領導的研究組在6月的《關節炎和風濕病》(Arthritis Rheum 2005;52:1694-1699)雜志上總結:“該研究為PTPN22基因在兒童期發病和成年發病的關節炎的病因學上起重要作用提供了進一步的證據。”他們還說,研究涉及這種基因的途徑可更好地認識自身免疫性疾病,并可能找到新的治療方法。”

最近發現PTPN22基因的錯義單核苷多態性rs2476601與4種自身免疫性疾病相關:RA 、系統性紅斑狼瘡、自身免疫性甲狀腺疾病和1型糖尿病。Hicks 醫生分析了886 例RA 患者、661例青少年特發性關節炎患者、279例銀屑病患者、379例多發性硬化癥患者和595名健康對照的PTPN22突變的基因型。研究人員報告,突變與RA 和青少年特發性關節炎顯著相關,但與銀屑病、銀屑病關節炎或多發性硬化癥無關。與對照組(10.3%)比較,RA 和青少年特發性關節炎的突變等位基因增加(RA 為17.8%,青少年特發性關節炎為15%),RA 的優勢比為1.88,青少年特發性關節炎為1.53。

作者認為,該RA 的結果與2004年發表的研究一致,2項研究都證明這是一種確認的RA 易感基因。研究人員還說,PTPN22基因與青少年特發性關節炎的相關性是一個新的發現,為PTPN22基因影響兒童期發病的關節炎的易感性提供了強有力的證據。

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