乳糜瀉（CD）以遺傳易感性個(gè)體中對(duì)進(jìn)食的麥膠蛋白的免疫學(xué)反應(yīng)增強(qiáng)為特征。這種遺傳素質(zhì)尚未完全確定。CD存在免疫球蛋白調(diào)控障礙：因?yàn)榭辜?nèi)膜抗體（anti-EMA）屬于IgA型。免疫球蛋白重鏈決定簇調(diào)控定位區(qū)域（LCR）的一個(gè)多態(tài)性增強(qiáng)子被觀察到定位于α-1基因3’C端。意大利學(xué)者對(duì)CD病人中LCR-1,3’到C α-1的HS1,2-A增強(qiáng)子的4個(gè)等位基因外顯率的關(guān)系與對(duì)照人群一起進(jìn)行了觀察。

總共115例連貫的門診CD病人，進(jìn)食無谷膠飲食，哈248例健康志愿者，年齡和性別相匹配，來源于同一個(gè)地理區(qū)域，被共同納入研究。采用巢式多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）觀察HS1,2-A等位基因的頻度。結(jié)果：與對(duì)照頻度相比，增強(qiáng)子HS1,2-A等位基因的頻度增加流30.8％。CD病人中等位基因2的純合基因頻度顯著增加。粗優(yōu)勢(shì)比（OR）顯示2/2和2/4（OR 2.63, P < 0.001 和 OR 2.01, P= 0.03）發(fā)生這一疾病的危險(xiǎn)增加。相比較而言，等位基因1/2可能代表針對(duì)CD的保護(hù)性遺傳因素(OR 0.52, P =0.01)。

該研究提供了CD遺傳易感性進(jìn)一步的證據(jù)。因?yàn)镃D病人免疫球蛋白調(diào)控障礙，增強(qiáng)子Hs1,2-A可能參與致病機(jī)制。