乳糜瀉（CD）以遺傳易感性個體中對進食的麥膠蛋白的免疫學反應增強為特征。這種遺傳素質尚未完全確定。CD存在免疫球蛋白調控障礙：因為抗肌內膜抗體（anti-EMA）屬于IgA型。免疫球蛋白重鏈決定簇調控定位區域（LCR）的一個多態性增強子被觀察到定位于α-1基因3’C端。意大利學者對CD病人中LCR-1,3’到C α-1的HS1,2-A增強子的4個等位基因外顯率的關系與對照人群一起進行了觀察。

總共115例連貫的門診CD病人，進食無谷膠飲食，哈248例健康志愿者，年齡和性別相匹配，來源于同一個地理區域，被共同納入研究。采用巢式多聚酶鏈反應（PCR）觀察HS1,2-A等位基因的頻度。結果：與對照頻度相比，增強子HS1,2-A等位基因的頻度增加流30.8％。CD病人中等位基因2的純合基因頻度顯著增加。粗優勢比（OR）顯示2/2和2/4（OR 2.63, P < 0.001 和 OR 2.01, P= 0.03）發生這一疾病的危險增加。相比較而言，等位基因1/2可能代表針對CD的保護性遺傳因素(OR 0.52, P =0.01)。

該研究提供了CD遺傳易感性進一步的證據。因為CD病人免疫球蛋白調控障礙，增強子Hs1,2-A可能參與致病機制。