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《中華醫學遺傳學雜志》是中華醫學會主辦，四川大學編輯出版的醫學學術刊物。本刊是國內醫學、衛生核心期刊之一，并被世界權威的生物醫學檢索系統美國《醫學索引》(IM)、《化學文摘》(CA)、《生物學文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄羅斯《文摘雜志》(AJ)及荷蘭《醫學文摘》(EM)收錄。主要報道我國醫學遺傳學、優生學及相關領域的基礎理論、臨床實踐、技術方法的科研成果。主要欄目有:論著、綜述、技術與方法、臨床遺傳學研究、群體遺傳學、病例報告、經驗交流、講座、會議紀要及國內外學術動態。以從事醫學遺傳學的各科臨床醫師婦幼保健計劃生育工作者,醫學院校師生和科研單位有關人員為主要讀者。

中華醫學遺傳學雜志

• 湖南漢族人群HLADP、DQ位點等位基因多態性與鼻咽癌的相關性 

作者：周勁峰 郭實士 余平

• 河北省漢族人群六個短串聯重復序列基因座的遺傳多態性 

作者：呂萍 趙慶國 劉玉來等　

• 中國南方漢族人群DNA錯配修復酶hMSH2基因遺傳多態性分析 

作者：何云 莊志雄 何春華等　

• 新疆哈薩克族隔離群血管緊張素轉換酶基因I/D多態性與高血壓病的關系 

作者：王笑峰 汪師貞 林仁勇等

• 浙江畬族和漢族人群六個短串聯重復序列位點遺傳多態性的研究 

作者：何吉 許先國 傅啟華等　

• 人類白細胞抗原DRB1等位基因與乙肝后肝硬化遺傳易感性的研究 

作者：程元橋 林菊生 黃麗紅等

• 阿爾茨海默病與載脂蛋白E基因427C/T多態性的關聯研究 

作者：湯國梅 張明園 江三多等

• 冠心病家族史青少年載脂蛋白E、B的基因多態性 

作者：李莎 雷兆文 陳子立等　

• 多巴胺β羥化酶基因多態性與帕金森病遺傳易感性 

作者：趙曉萍 謝惠君 湯國梅等

• 一個2型糖尿病家系的線粒體基因nt3426 A→G突變分析 

作者：于佩 于德民 劉德敏

• 面肩肱型肌營養不良癥基因診斷 

作者：張京立 沈定國 周平坤等

• 單細胞巢式PCR診斷軟骨發育不全 

作者：鐘昌高 李麓蕓 陸長富等

• 用5′端核酸外切酶法檢測基因印跡編碼區單核苷酸多態性 

作者：萬謨彬 朱冠山 鄭瑞英　

• AT1R基因A1166C多態性與漢、藏和彝族原發性高血壓的遺傳易感性 

作者：劉英 單廣良 崔超英等　

• 對氧磷酶2基因C311S多態性與2型糖尿病合并缺血性腦卒中的相關性 

作者：王曉藝 薛耀明 溫淑娟等

• 單胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位點多態性與帕金森病相關性研究 

作者：江小華 楊慧 楊靜芳等　

• HMGCoA 還原酶基因多態性與血漿血脂的關系 

作者：童煜 張思仲 蘇智廣等　

• 染色體9p2122區域兩個新的SNPs位點在湖南漢族人群中的多態分布 

作者：熊煒 曾朝陽 沈守榮等　

• 視網膜色素變性隱性遺傳致病基因PDE6B的突變分析 

作者：崔云 王立 趙堪興等

• 遺傳性非腺瘤病性結直腸癌結腸腺瘤病基因突變研究 

作者：黃建 金勝航 張蘇展等