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《中華醫學遺傳學雜志》是中華醫學會主辦，四川大學編輯出版的醫學學術刊物。本刊是國內醫學、衛生核心期刊之一，并被世界權威的生物醫學檢索系統美國《醫學索引》(IM)、《化學文摘》(CA)、《生物學文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄羅斯《文摘雜志》(AJ)及荷蘭《醫學文摘》(EM)收錄。主要報道我國醫學遺傳學、優生學及相關領域的基礎理論、臨床實踐、技術方法的科研成果。主要欄目有:論著、綜述、技術與方法、臨床遺傳學研究、群體遺傳學、病例報告、經驗交流、講座、會議紀要及國內外學術動態。以從事醫學遺傳學的各科臨床醫師婦幼保健計劃生育工作者,醫學院校師生和科研單位有關人員為主要讀者。

中華醫學遺傳學雜志

• 先天性髖脫位與HOXB9基因或COL1A1基因傳遞不平衡研究 

作者：姜俊 麻宏偉 盧瑤等

• 13q部分三體的分子細胞檢測及其與斜頸體征的可能關系 

作者：杜娟 譚躍球 李麓蕓等　

• 一個RHD 270A等位基因家系研究 

作者：邵超鵬 周一炎 熊文

• 線粒體糖尿病家系基因突變的遺傳學篩查 

作者：任艷 李秀鈞 田浩明等　

• 中國人遺傳性痙攣性截癱spastin基因突變研究 

作者：趙國華 唐北沙 羅巍等　

• 舞蹈病棘紅細胞增多癥一例 

作者：曲松濱 劉路然 盛利等　

• 梅尼埃爾病三個家系 

作者：黃斗芳 徐康保 曾仁華　

• 先天性手足畸形一家系10例 

作者：陸云龍　

• X連鎖顯性遺傳周圍神經病一家系 

作者：薛付忠 王潔貞 馬道新等

• PeutzJeghers綜合征一家系四例 

作者：謝立群 劉軍 冉宗學等　

• 孿生姐妹同患脊肌萎縮癥 

作者：宋玉強　

• 良性假肥大型肌營養不良一家系13例 

作者：孫治香 張文勇 張永芳等

• 單卵雙胎姐妹同患苯丙酮尿癥 

作者：狄素蘭 封紀珍 劉玉來　

• 脊髓小腦性共濟失調一家系11例 

作者：梁可珍 黃燕

• Alzheimer病一家系四例 

作者：許二赫 賈建平 孫文君　

• 13三體綜合征伴多發畸形一例 

作者：劉玲 何援利 鄧洪漪

• 一家系三代t(3;5) 

作者：劉麗 石化金

• 5號染色體異常核型六例 

作者：張偉 吳素碧 陳永芬

• 一例46,XX,t(1;14)伴自然流產 

作者：肖曉素 劉曉翌 張銀漢等

• 子宮內膜癌變過程中雌、孕激素受體的變化及與p53的關系 

作者：湯榮光 胡家駱 楊紅等