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《中華醫學遺傳學雜志》是中華醫學會主辦，四川大學編輯出版的醫學學術刊物。本刊是國內醫學、衛生核心期刊之一，并被世界權威的生物醫學檢索系統美國《醫學索引》(IM)、《化學文摘》(CA)、《生物學文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄羅斯《文摘雜志》(AJ)及荷蘭《醫學文摘》(EM)收錄。主要報道我國醫學遺傳學、優生學及相關領域的基礎理論、臨床實踐、技術方法的科研成果。主要欄目有:論著、綜述、技術與方法、臨床遺傳學研究、群體遺傳學、病例報告、經驗交流、講座、會議紀要及國內外學術動態。以從事醫學遺傳學的各科臨床醫師婦幼保健計劃生育工作者,醫學院校師生和科研單位有關人員為主要讀者。