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《中華醫學遺傳學雜志》是中華醫學會主辦，四川大學編輯出版的醫學學術刊物。本刊是國內醫學、衛生核心期刊之一，并被世界權威的生物醫學檢索系統美國《醫學索引》(IM)、《化學文摘》(CA)、《生物學文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄羅斯《文摘雜志》(AJ)及荷蘭《醫學文摘》(EM)收錄。主要報道我國醫學遺傳學、優生學及相關領域的基礎理論、臨床實踐、技術方法的科研成果。主要欄目有:論著、綜述、技術與方法、臨床遺傳學研究、群體遺傳學、病例報告、經驗交流、講座、會議紀要及國內外學術動態。以從事醫學遺傳學的各科臨床醫師婦幼保健計劃生育工作者,醫學院校師生和科研單位有關人員為主要讀者。

中華醫學遺傳學雜志

• 5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的臨床和實驗研究 

作者：吳亞芳 薛永權 潘金蘭等

• 神經絲輕鏈基因在腓骨肌萎縮癥中的突變分析 

作者：羅巍 唐北沙 趙國華等　

• 重慶地區絕經婦女骨質疏松癥與維生素D受體基因多態性的關系 

作者：陳雋 張莉萍 邱君鳳等　

• 常染色體顯性遺傳視網膜色素變性家系的基因篩查 

作者：滕云 田虹 王慧等　

• 組合探針熒光原位雜交檢測骨髓增生異常綜合征常見染色體異常 

作者：申詠梅 薛永權 李建勇等

• 人肺癌中OPB71 cDNA片段的克隆定位 

作者：樊紅 李鈺 鄧艷秋等

• 受精促進肽對哺乳動物精子受精能力的促進作用研究進展 

作者：馬用信 張思仲　

• 間期熒光原位雜交技術檢測人/山羊嵌合模型 

作者：肖艷萍 陳美玨 盛敏等　

• 復合環境因素誘導大鼠腦卒中機體防御基因表達的改變及意義 

作者：王先梅 嚴睿 楊麗霞等　

• 家族性高膽固醇血癥純合子家系低密度脂蛋白受體功能檢測及基因突變分析 

作者：管曉翔 酈明芳 范樂明等

• 卵磷脂膽固醇酰基轉移酶基因單核苷酸多態性與冠心病脂代謝易感性的關聯研究 

作者：張克蘭 張思仲 鄭克勤等

• 糖尿病視網膜病MTHFR基因多態性及其與血漿同型半胱氨酸水平的關系 

作者：孫家忠 徐焱成 朱宜蓮等

• 海洛因依賴與兒茶酚胺氧位甲基轉移酶基因的關聯研究 

作者：曹莉萍 李濤 劉協和

• 一個2型糖尿病家系致病基因的定位 

作者：李月彬 盧虹 劉偉等

• 一個編碼lamin樣蛋白的基因在人胃癌組織低表達 

作者：王剛石 王孟薇 吳本儼等

• apoH基因多態性與腦卒中的相關性研究及其對血脂的影響 

作者：夏健 楊期東 楊期明等　

• 早發性帕金森病parkin基因的一個新的點突變 

作者：王濤 梁直厚 孫圣剛等　

• 人類睪丸生精細胞凋亡相關基因TSARG3的克隆 

作者：劉剛 盧光琇 傅俊江等　

• GM2神經節苷脂沉積癥發病的分子機理研究 

作者：侯琳 OhnoKousaku

• 傳統抗精神病藥物所致遲發性運動障礙的藥理遺傳學初步研究 

作者：張珺 侯鋼 張曉斌等