（杭州）為了明確一個無明顯癡呆的舞蹈病家系的臨床、影像學特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突變情況，研究者對5例已發病患者的臨床及腦影像學特征進行分析；用聚合酶鏈反應技術、8%變性聚丙烯酰胺凝膠電泳及直接測序等方法，對18名家系成員的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/CTG)重復序列進行分析。結果 5例患者主要表現為舞蹈樣不自主運動；3例患者頭顱磁共振成像無明顯尾狀核萎縮，其中1例頭顱單光子發射計算機斷層顯像(SPECT)提示雙側基底節血流受損，比健康人血流灌注減少；檢測到9例(5例患者，4例癥狀前患者)分別有一(CAG)n重復拷貝數大于40次的IT15基因，無DRPLA、JPH3、TBP基因的突變。可見根據臨床和影像學特征該家系在臨床上不能確診為亨廷頓舞蹈病，但經基因突變分析確定了IT15基因中(CAG)n重復拷貝數的異常擴展導致該家系發生了亨廷頓舞蹈病。/**/