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亨廷頓舞蹈病的發(fā)病機理被初步揭開 【?2007-06-15 發(fā)布?】 臨床報道
美國和挪威科學(xué)家合作研究發(fā)現(xiàn),細(xì)胞在進行DNA(脫氧核糖核酸)修復(fù)過程中出錯,可能是觸發(fā)亨廷頓舞蹈病的主要原因。研究人員希望這一發(fā)現(xiàn)能幫助找到亨廷頓舞蹈病的療法。 亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病,癥狀表現(xiàn)為舞蹈性運動以及認(rèn)知和行為障礙,目前尚無有效療法。不過,科學(xué)家此前已經(jīng)知道,一種名為“亨廷丁”的基因變異會使大腦神經(jīng)細(xì)胞日漸衰弱,導(dǎo)致亨廷頓舞蹈病。 研究小組在最新一期英國《自然》雜志上報告說,他們通過基因工程方法將人類的“亨廷丁”變異基因?qū)雽嶒炇篌w內(nèi)。研究發(fā)現(xiàn),實驗鼠大腦細(xì)胞在修復(fù)受損DNA過程中,會慢慢變得“力不從心”,于是大腦的受損逐漸累積,最終表現(xiàn)出亨廷頓舞蹈病的各種癥狀。 研究人員解釋說,氧化過程損害DNA,而細(xì)胞通過DNA修復(fù)酶盡力清除DNA所受損傷。通常情況下,體內(nèi)這種DNA受損與修復(fù)過程十分常見。而在亨廷頓舞蹈病致病基因影響下,DNA修復(fù)酶起初還能盡力檢查DNA損傷并努力修復(fù),但時間一長,DNA損傷數(shù)量越來越多,超出了細(xì)胞修復(fù)系統(tǒng)的能力范圍,直至引發(fā)疾病。 研究負(fù)責(zé)人、美國梅奧診所藥理學(xué)教授辛西婭?麥克默里解釋說,DNA及其正常的修復(fù)功能受到破壞實際上觸發(fā)了亨廷頓舞蹈病,也可以解釋這一疾病的癥狀為何會隨著時間的推移加重。另外,這一研究也提醒醫(yī)學(xué)研究人員應(yīng)更加重視研究氧化過程對人體的影響。 亨廷頓舞蹈病的發(fā)病人群大多為中年人。據(jù)統(tǒng)計,僅美國就有約3萬人受亨廷頓舞蹈病困擾,患者最終變得不能說話、走路、吞咽,直至死亡。/**/
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