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亨廷頓舞蹈病的發病機理被初步揭開

【?2007-06-15 發布?】 臨床報道  

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    美國和挪威科學家合作研究發現,細胞在進行DNA(脫氧核糖核酸)修復過程中出錯,可能是觸發亨廷頓舞蹈病的主要原因。研究人員希望這一發現能幫助找到亨廷頓舞蹈病的療法。 亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病,癥狀表現為舞蹈性運動以及認知和行為障礙,目前尚無有效療法。不過,科學家此前已經知道,一種名為“亨廷丁”的基因變異會使大腦神經細胞日漸衰弱,導致亨廷頓舞蹈病。 研究小組在最新一期英國《自然》雜志上報告說,他們通過基因工程方法將人類的“亨廷丁”變異基因導入實驗鼠體內。研究發現,實驗鼠大腦細胞在修復受損DNA過程中,會慢慢變得“力不從心”,于是大腦的受損逐漸累積,最終表現出亨廷頓舞蹈病的各種癥狀。 研究人員解釋說,氧化過程損害DNA,而細胞通過DNA修復酶盡力清除DNA所受損傷。通常情況下,體內這種DNA受損與修復過程十分常見。而在亨廷頓舞蹈病致病基因影響下,DNA修復酶起初還能盡力檢查DNA損傷并努力修復,但時間一長,DNA損傷數量越來越多,超出了細胞修復系統的能力范圍,直至引發疾病。 研究負責人、美國梅奧診所藥理學教授辛西婭?麥克默里解釋說,DNA及其正常的修復功能受到破壞實際上觸發了亨廷頓舞蹈病,也可以解釋這一疾病的癥狀為何會隨著時間的推移加重。另外,這一研究也提醒醫學研究人員應更加重視研究氧化過程對人體的影響。 亨廷頓舞蹈病的發病人群大多為中年人。據統計,僅美國就有約3萬人受亨廷頓舞蹈病困擾,患者最終變得不能說話、走路、吞咽,直至死亡。/**/
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