(北京)為了心房顫動(dòng)(房顫)與緩慢型延遲整流鉀離子流(IKs)密切相關(guān),該研究探討房顫與IKs相關(guān)基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4單核苷酸多態(tài)性(SNP)的相關(guān)性。研究者采用關(guān)聯(lián)分析,入選漢族對(duì)象,房顫病例142例,社區(qū)對(duì)照120例,病區(qū)對(duì)照118例。選擇亞洲人群特異的非同義SNP KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N,對(duì)KCNE4基因進(jìn)行測(cè)序,以發(fā)現(xiàn)可能存在的SNP。采用限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性法確定基因型。結(jié)果 KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N在漢族社區(qū)人群中的頻率(少見等位基因頻率)分別為0.079、0、0.042、0.317、0.004,未證實(shí)這些SNP與房顫相關(guān)。在KCNE4基因中發(fā)現(xiàn)E145D多態(tài),在漢族社區(qū)人群中頻率高達(dá)0.271,logistic回歸分析與房顫顯著相關(guān)(OR=1.66,P=0.044)。可見 KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N多態(tài)性與房顫無(wú)關(guān),KCNE4 E145D與房顫有關(guān),其對(duì)IKs的功能影響值得進(jìn)一步研究。/**/