（南京）為了對一個臨床表現酷似肥厚型心肌病的Fabry病家系進行α-半乳糖苷酶(α-Gal A)基因測序并發現其突變形式。研究者取該家系成員共15例，經過詢問病史、體格檢查、心電圖及超聲心動圖檢查，抽取外周靜脈血標本，提取白細胞基因組DNA，PCR分段擴增α-Gal A基因的7個外顯子序列，產物純化后直接測序，分析篩查基因的突變位點。結果家系中有9例發生α-Gal A基因新的錯義突變，突變位點位于α-Gal A基因第5外顯子的第32號密碼子，均由TGG變為TGA，TGA為終止密碼子，故可引起TGG正常編碼的色氨酸殘基編碼中斷。其中6例女性為帶有突變基因的雜合子，3例男性為帶有突變基因的半合子。9例患者中6例患有心肌肥厚。家系中正常人無此類突變。可見對心肌肥厚患者應與Fabry病進行鑒別診斷。α-Gal A基因突變檢測可用于Fabry病患者及其親屬，以明確診斷和進行病因學治療。 /**/