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Danon病,兒童肥厚型心肌病的一種未被認清的病因

【?2005-10-10 發布?】 臨床報道  

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     一些患有肥厚型心肌病(HCM)或左心室肥大的病人通常也都患有骨骼肌病和吾-巴-懷三氏綜合癥(WPW),這些病人的LAMP-2基因都發生了突變,這意味著這些病人可能患有Danon病。最近,美國科學家檢測了兒童HCM患者中LAMP-2基因發生突變的頻率。他們從50個確診為HCM的病人基因組DNA上克隆得到LAMP2基因并對該基因序列進行分析,發現在一個家族中,其先證者在青少年時期就患上了HCM,后來發展成為擴張性心肌病(DCM)和心力衰竭,同時伴有骨骼肌病和WPW。先證者的姐姐也攜帶有相同的LAMP-2突變并患有HCM,但沒有骨骼肌病和WPW的癥狀。另一個家族的先證者在青少年時期同時患有HCM,WPW和骨骼肌病,而他母親(也是攜帶者)在40多歲的時候才患上了DCM。骨骼肌和心肌切片的免疫組織化學試驗顯示了他們都缺乏LAMP-2基因。試驗數據表明在兒童HCM患者中,特別是同時帶有骨骼肌病和WPW時,LAMP-2突變占了很大一部分比例。這說明Danon病在各種兒科心臟病中是一種很可能存在的病因。 /**/
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