一些患有肥厚型心肌病(HCM)或左心室肥大的病人通常也都患有骨骼肌病和吾-巴-懷三氏綜合癥(WPW)，這些病人的LAMP-2基因都發(fā)生了突變，這意味著這些病人可能患有Danon病。最近，美國科學(xué)家檢測了兒童HCM患者中LAMP-2基因發(fā)生突變的頻率。他們從50個確診為HCM的病人基因組DNA上克隆得到LAMP2基因并對該基因序列進行分析，發(fā)現(xiàn)在一個家族中，其先證者在青少年時期就患上了HCM，后來發(fā)展成為擴張性心肌病(DCM)和心力衰竭，同時伴有骨骼肌病和WPW。先證者的姐姐也攜帶有相同的LAMP-2突變并患有HCM，但沒有骨骼肌病和WPW的癥狀。另一個家族的先證者在青少年時期同時患有HCM，WPW和骨骼肌病，而他母親(也是攜帶者)在40多歲的時候才患上了DCM。骨骼肌和心肌切片的免疫組織化學(xué)試驗顯示了他們都缺乏LAMP-2基因。試驗數(shù)據(jù)表明在兒童HCM患者中，特別是同時帶有骨骼肌病和WPW時，LAMP-2突變占了很大一部分比例。這說明Danon病在各種兒科心臟病中是一種很可能存在的病因。 /**/