該項研究的目的是研究中國漢族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突變位點，對基因型與臨床表型之間的關系進行分析。方法采用對8個肥厚型心肌病家系的先證者進行β-肌球蛋白重鏈基因掃描，聚合酶鏈反應擴增其功能區的外顯子片段，雙脫氧末段終止法測序。對陽性結果患者進行家系調查，收集臨床資料，分析其臨床表型特點。結果在1個家系中發現Val606Met雜合突變，而正常對照組同一位置未見異常。得出結論β-肌球蛋白重鏈基因可能是我國家族性肥厚型心肌病的常見致病基因之一。Val606Met錯義突變位于肌球蛋白重鏈的肌動蛋白結合位點，該部位系肌球蛋白的重要功能區，其臨床表型的異質性，提示多因素參與了肥厚型心肌病的發生和發展。/**/