（蘇州）為了研究中國漢族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突變位點，分析基因型與表型的關系。研究者對5個肥厚型心肌病家系的先證者進行β-肌球蛋白重鏈基因掃描，聚合酶鏈反應擴增其功能區的外顯子片段，雙脫氧末段終止法測序。對陽性結果患者進行家系調查，收集臨床資料，分析其臨床表型。結果在1個家系中發現Arg723Gly雜合突變，而正常對照組同一位置未見異常，此為我國患者中首次發現Arg723Gly突變。可見β-肌球蛋白重鏈可能是我國家族性肥厚型心肌病的常見致病基因之一。Arg723Gly所致肥厚型心肌病外顯率高、臨床癥狀出現較早、進展較快、易發生心力衰竭、預后較差，心臟室、房擴大也較常見，是一種惡性突變。/**/