在發表于最新一期的《The Journal of Physiology》上的文章中，科學家確認了一種新型變異和肌無力以及肢端畸形等癥狀有關。這一研究證實了由于原肌球蛋白變異導致肌無力的病人其病因和一種內在的機制有關，該機制使得原肌球蛋白的收縮速度和產生力量的能力發生了變化。 ????來自瑞典Uppsala大學的臨床神經生理學系的Julien Ochala博士和同事通過與Goteborg大學病理學系的科學家們合作，分析了一位婦女及她女兒的肌無力的內在機制，該婦女以及她的女兒都發生了β原肌球蛋白變異。 ????在研究中針對單個肌纖維的收縮力測試以及對于運動力的分析證實，存在原肌球蛋白對于肌漿球蛋白――肌動蛋白之間動力學的影響機制。正是由于存在這種原肌球蛋白變異，將造成肌漿球蛋白和肌動蛋白結合速率變慢，而兩者的分離速率則變快。這最終將導致只有少量的肌漿球蛋白分子能和肌動蛋白緊密結合，從而形成肌無力的癥狀。研究結果同時還反映出原肌球蛋白在生理學上影響肌肉的收縮速度以及產生力的能力方面存在作用。 ????這一研究結果意味著，以上在基因、蛋白和肌細胞水平上的神經肌肉紊亂癥狀對于我們了解疾病發生原因有著重要意義。/**/