科研人員在剛剛過(guò)去的２００９年利用基因療法嘗試治療一些罕見(jiàn)疾病，并取得不同程度的進(jìn)展。例如，在美國(guó)《科學(xué)》雜志公布的２００９年十大科學(xué)進(jìn)展中，基因療法治療致命腦病位列其中。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領(lǐng)域的進(jìn)展對(duì)人類最終戰(zhàn)勝一些罕見(jiàn)疾病具有重要意義。

    基因是生命的設(shè)計(jì)者，負(fù)責(zé)編碼、合成蛋白質(zhì)。因此當(dāng)基因由于突變、缺失、轉(zhuǎn)移等原因而“出錯(cuò)”時(shí)，細(xì)胞制造出來(lái)的蛋白質(zhì)數(shù)量或形態(tài)就會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，人就會(huì)生病。治療這類疾病的最根本方法，就是找出基因發(fā)生“錯(cuò)誤”的地方和原因，把它矯正過(guò)來(lái)，從而使疾病得到治愈。興起于上個(gè)世紀(jì)９０年代的基因療法，就是利用健康基因來(lái)填補(bǔ)或替代某些缺失或病變基因的治療方法。２００９年，利用基因療法治療一些罕見(jiàn)疾病給人們帶來(lái)諸多驚喜。

    Ｘ連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種致命腦病，患者通常為６歲到８歲的男童，他們一般在青春期前就會(huì)殞命。法國(guó)研究人員２００９年１１月在《科學(xué)》雜志上公布研究成果稱，他們向兩名腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者的造血細(xì)胞中引入一種“治療”基因，使患者病情在兩年時(shí)間里沒(méi)有進(jìn)一步惡化。這是首次通過(guò)基因療法有效治療一種嚴(yán)重腦病。

    萊貝爾先天黑內(nèi)障是一種罕見(jiàn)眼疾。這種病通常在患者年幼時(shí)發(fā)作，患者視網(wǎng)膜細(xì)胞的一種基因發(fā)生變異，致使視力嚴(yán)重下降、眼球活動(dòng)異常。到二三十歲時(shí)，患者可能完全失明。美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究人員以１２名２型萊貝爾先天黑內(nèi)障患者為對(duì)象，將一種“修正”基因送入患者眼球內(nèi)，使得患者的變異基因被“重寫”為正確基因。治療結(jié)果顯示，雖然患者的視力沒(méi)有恢復(fù)到正常水平，但所有患者的瞳孔對(duì)光反應(yīng)測(cè)試結(jié)果都大大提高。也就是說(shuō)，患者瞳孔收縮力增強(qiáng)。盡管成果喜人，但研究人員謹(jǐn)慎表示，研究尚屬初級(jí)階段。

    嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病患者因體內(nèi)缺少免疫細(xì)胞，無(wú)法對(duì)抗感染，通常在很小的時(shí)候就會(huì)死亡。科研人員２００９年２月公布的一項(xiàng)對(duì)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病病童的長(zhǎng)期跟蹤研究表明，１０名接受基因療法治療的病童中已有８人痊愈。

    此外，研究人員２００９年還利用基因療法在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中取得理想效果。法國(guó)研究人員報(bào)告說(shuō)，他們?cè)趯?shí)驗(yàn)室中利用基因療法治療患帕金森氏癥的短尾猴，改善了短尾猴的運(yùn)動(dòng)能力，且治療效果維持了４４個(gè)月。初步結(jié)果顯示，這種基因療法在動(dòng)物身上是安全的，短尾猴未出現(xiàn)常規(guī)療法所引起的副作用。

    科研人員稱，相關(guān)的人體試驗(yàn)已經(jīng)開(kāi)始，６名帕金森氏癥患者已開(kāi)始接受這種基因療法的治療，效果“令人非常鼓舞”。不過(guò)，由于還有一些技術(shù)問(wèn)題需要解決，這種基因療法離臨床應(yīng)用仍有一段距離。

    ２００９年，基因療法領(lǐng)域傳來(lái)的諸多好消息讓人們振奮，也鼓舞科研人員在這條道路上繼續(xù)前行。