科研人員在剛剛過去的２００９年利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病，并取得不同程度的進展。例如，在美國《科學》雜志公布的２００９年十大科學進展中，基因療法治療致命腦病位列其中。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領域的進展對人類最終戰勝一些罕見疾病具有重要意義。

    基因是生命的設計者，負責編碼、合成蛋白質。因此當基因由于突變、缺失、轉移等原因而“出錯”時，細胞制造出來的蛋白質數量或形態就會出現問題，人就會生病。治療這類疾病的最根本方法，就是找出基因發生“錯誤”的地方和原因，把它矯正過來，從而使疾病得到治愈。興起于上個世紀９０年代的基因療法，就是利用健康基因來填補或替代某些缺失或病變基因的治療方法。２００９年，利用基因療法治療一些罕見疾病給人們帶來諸多驚喜。

    Ｘ連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種致命腦病，患者通常為６歲到８歲的男童，他們一般在青春期前就會殞命。法國研究人員２００９年１１月在《科學》雜志上公布研究成果稱，他們向兩名腎上腺腦白質營養不良患者的造血細胞中引入一種“治療”基因，使患者病情在兩年時間里沒有進一步惡化。這是首次通過基因療法有效治療一種嚴重腦病。

    萊貝爾先天黑內障是一種罕見眼疾。這種病通常在患者年幼時發作，患者視網膜細胞的一種基因發生變異，致使視力嚴重下降、眼球活動異常。到二三十歲時，患者可能完全失明。美國賓夕法尼亞大學醫學院研究人員以１２名２型萊貝爾先天黑內障患者為對象，將一種“修正”基因送入患者眼球內，使得患者的變異基因被“重寫”為正確基因。治療結果顯示，雖然患者的視力沒有恢復到正常水平，但所有患者的瞳孔對光反應測試結果都大大提高。也就是說，患者瞳孔收縮力增強。盡管成果喜人，但研究人員謹慎表示，研究尚屬初級階段。

    嚴重聯合免疫缺陷病患者因體內缺少免疫細胞，無法對抗感染，通常在很小的時候就會死亡。科研人員２００９年２月公布的一項對嚴重聯合免疫缺陷病病童的長期跟蹤研究表明，１０名接受基因療法治療的病童中已有８人痊愈。

    此外，研究人員２００９年還利用基因療法在動物實驗中取得理想效果。法國研究人員報告說，他們在實驗室中利用基因療法治療患帕金森氏癥的短尾猴，改善了短尾猴的運動能力，且治療效果維持了４４個月。初步結果顯示，這種基因療法在動物身上是安全的，短尾猴未出現常規療法所引起的副作用。

    科研人員稱，相關的人體試驗已經開始，６名帕金森氏癥患者已開始接受這種基因療法的治療，效果“令人非常鼓舞”。不過，由于還有一些技術問題需要解決，這種基因療法離臨床應用仍有一段距離。

    ２００９年，基因療法領域傳來的諸多好消息讓人們振奮，也鼓舞科研人員在這條道路上繼續前行。